Quelles sont les causes de la maladie ?
« L’origine de la maladie d’Alzheimer est liée à deux types de lésions cérébrales : les dépôts amyloïdes et la dégénérescence neurofibrillaire. La présence de ces amas protéiques anormaux entraîne un environnement défavorable à la communication entre les neurones (cellules cérébrales), perturbant ainsi le passage de l’information », explique le Dr Marion Lévy, responsable des études et de la recherche à la Fondation Vaincre Alzheimer. Cela contribue entre autres à la perte des neurones puis des fonctions cognitives.
Grâce à la recherche, nous savons maintenant que la maladie est causée par d’autres dérégulations du cerveau. C’est pourquoi on parle de maladie à facteurs multiples. Parmi eux, la neuroinflammation ou inflammation du cerveau. «Les dépôts amyloïdes qui s’accumulent entre les cellules nerveuses peuvent également déclencher une réaction du système immunitaire», poursuit le Dr Lévy. Les cellules immunitaires du cerveau (microglies) deviennent alors hyperactives et libèrent des substances qui provoquent une inflammation chronique. Cela crée un environnement toxique pour les neurones, perturbant la communication entre les cellules. »
Dans la maladie d’Alzheimer, les cellules nerveuses du cerveau subissent également des perturbations métaboliques importantes, ce qui contribue à leur dysfonctionnement et à leur mort progressive.
Quels sont les deux nouveaux facteurs de risque identifiés ?
« En 2020, un article scientifique (1) identifiait 12 facteurs de risque modifiables qui pourrait prévenir ou retarder jusqu’à 40 % des cas de maladies neurocognitives, dont la maladie d’Alzheimer, souligne le Dr Lévy. Ces facteurs sont liés à différentes étapes de la vie et comprennent le niveau d’éducation, les traumatismes crâniens, l’inactivité physique, le tabagisme, la consommation excessive d’alcool, l’hypertension, l’obésité, le diabète, la perte d’audition, la dépression, l’isolement social et la pollution de l’air. » L’article souligne le fait que ces facteurs sont évitables ou modifiable par des changements de mode de vie, de comportement ou d’interventions médicales.
En 2024, dans cette même revue scientifique, l’auteur ajoutait deux nouveaux facteurs de risque modifiables : perte de vision et taux de cholestérol élevé. « Grâce à cet ajout, 45 % des cas d’Alzheimer pourraient désormais être évités. »
La maladie d’Alzheimer est-elle héréditaire ?
Sur distinguer deux formes de la maladie d’Alzheimer : la forme sporadique (plus de 99% des cas) et une forme familiale/héréditaire qui concerne moins de 1% des cas. « Ceci est rare et apparaît généralement avant 65 ans (parfois dès 30-40 ans). Elle est liée à des mutations dans trois gènes (APP, PSEN1 et PSEN2). Si une personne hérite d’une de ces mutations, elle développera presque certainement la maladie, avec une transmission à 50 % à ses descendants. » Ces familles, lorsqu’elles sont connues, sont suivies.
En revanche, la forme héréditaire ne doit pas être confondue avec les facteurs de risque génétiques. « D’autres gènes, comme APOE ε4, augmentent la probabilité de développer la maladie, mais ne garantissent pas sa survenue. Avoir une copie d’APOE ε4 augmente le risque de souffrir de la maladie d’Alzheimer par rapport à la population générale, et avoir deux copies (une de chaque parent) augmente encore plus ce risque. »
Quels sont les trois stades de la maladie ?
“Avant de parler réellement de maladie d’Alzheimer, nous parlerons déjà de troubles cognitifs légers, probablement dus à la maladie d’Alzheimer”, poursuit le spécialiste. Une fois ces troubles devenus majeurs, on peut en effet distinguer trois étapes (débutant, modéré et sévère) qui dépendent de la gravité des symptômes.
• L’étape débutant est marqué par des problèmes de mémoire des événements récents : difficulté à se souvenir des événements, des conversations qui ont eu lieu il y a peu de temps ou des noms de personnes. «Il peut aussi y avoir des problèmes de concentration, de planification et d’organisation», indique Marion Lévy de la Fondation Vaincre Alzheimer. A ce stade, le patient peut encore vivre seul.
• Au stade modéréd’autres symptômes commencent à apparaître, comme des difficultés à manipuler certains objets, des troubles du langage, des difficultés à trouver les mots. Nous pouvons également avoir une désorientation spatiale et temporelle et des troubles du raisonnement. « Le patient commence à avoir de la difficulté à vivre seul et a besoin d’aide pour lui faciliter la vie. »
• Au stade sévèretous ces symptômes s’intensifient. « La vie quotidienne devient très difficile (la personne ne peut plus effectuer les tâches les plus simples, comme manger, se laver ou se déplacer sans aide). Cela est également vrai pour le soignant », concède le neuroscientifique. C’est souvent à ce moment-là que se produit l’institutionnalisation.
Comment se termine la maladie d’Alzheimer ?
La maladie d’Alzheimer provoque généralement déclin sévère des fonctions cognitives, physiques et vitales. «Parmi ces nombreuses complications, il y a par exemple des problèmes de déglutition (qui peuvent provoquer une pneumonie que le patient aura du mal à combattre), un arrêt cardiaque, une dénutrition (car le patient ne pensera pas à manger), des chutes…, explique le Dr Lévy. . Tous ces problèmes s’intensifient avec la progression de la maladie, et mèneront indirectement à la mort. »
En phase terminale, les soins se concentrent principalement sur le confort et la gestion des symptômes (soins palliatifs). L’objectif est de soulager la douleur et de soutenir émotionnellement la personne malade et sa famille.
Quelle est l’espérance de vie avec cette maladie ?
Après le diagnostic de la maladie d’Alzheimer, l’espérance de vie se situe généralement entre 10 et 20 ans selon les patients. Cette durée dépend de plusieurs facteurs :
• Âge au moment du diagnostic. « Les patients jeunes auront généralement une progression plus rapide de la maladie, qui pourra être plus lente chez les patients plus âgés », note le Dr Lévy.
• Le stade au moment du diagnostic. « Si la maladie est diagnostiquée tôt, alors qu’elle est encore à un stade bénin, il est possible de conserver une meilleure qualité de vie pendant plusieurs années avec des soins et un accompagnement médical adaptés. » Cependant, lorsque la maladie est avancée, avec de graves pertes de mémoire et d’autres fonctions cognitives, l’espérance de vie est plus courte.
• Comorbidités. Les patients atteints de la maladie d’Alzheimer qui ont d’autres problèmes de santé, tels qu’une maladie cardiaque, des infections ou des troubles métaboliques (comme le diabète), peuvent vivre moins longtemps que ceux qui n’en ont pas.
Y a-t-il des traitements ?
Il n’y a pas de traitement pour guérir la maladie d’Alzheimer, mais certains visent à ralentir la progression des symptômes et à améliorer la qualité de vie.
« Depuis le début des années 2000, les traitements (appelés anticholinestérases) visent à traiter uniquement les symptômes cognitifs », explique le Dr Lévy. Ils ont été déremboursés en 2018 en France, les patients sont donc obligés de les payer. En revanche, deux nouveaux traitements sont apparus récemment pour cibler directement les causes de la maladie et en modifier l’évolution.» Ces deux immunothérapies (Leqembi® et Kisunla™) vont ainsi éliminer les dépôts amyloïdes, agissant donc directement sur l’une des causes de la maladie. Mais ils ne sont pas encore autorisés sur le marché en Europe.
En outre, des solutions non médicamenteuses peuvent être mises en œuvre comme des séances d’orthophonie, l’intervention d’équipes spécialisées Alzheimer qui feront appel à des psychomotriciens, des ergothérapeutes, etc. « Les centres de jour proposeront également des exercices mentaux et des activités visant à entretenir les fonctions cognitives. »
(1) Publié dans la revue scientifique The Lancet.