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Les chercheurs ont récemment réalisé des progrès significatifs dans la compréhension des troubles psychiatriques tels que la schizophrénie et le trouble bipolaire. En s’intéressant aux aspects génétiques, ils ont découvert que des variations complexes de l’ADN peuvent influencer leur apparence. Cette avancée a été rendue possible grâce à un algorithme d’apprentissage automatique basé sur l’intelligence artificielle.
L’ADN est constitué de quatre bases nucléotidiques : l’adénine, la thymine, la cytosine et la guanine. Ces bases forment des paires spécifiques, l’adénine s’appariant à la thymine et la cytosine à la guanine, qui fournissent la structure à l’hélice de l’ADN. Parfois, des changements se produisent dans l’ordre de ces paires. Des changements simples sont facilement détectés grâce au séquençage du génome entier, qui cartographie de manière exhaustive l’ADN. Toutefois, face à des changements complexes, cette technique s’avère moins efficace.
Dans une étude récente publiée dans la revue Celluledes chercheurs de l’Université de Stanford ont développé une alternative innovante, utilisant l’intelligence artificielle pour détecter ces variations structurelles complexes. Leur algorithme permet une meilleure compréhension des pathologies psychiatriques grâce à l’analyse détaillée de ces modifications.
ARC-SV : un outil de détection innovant
L’outil, nommé ARC-SV, s’appuie sur l’apprentissage automatique pour identifier les variations structurelles complexes des séquences d’ADN à partir des données de séquençage du génome entier. Formé avec plusieurs dizaines de pangénomes, ARC-SV a été testé sur 4 262 génomes de personnes de différentes régions du monde.
L’outil a montré un taux de réussite de 95 % dans la détection de variations complexes. Ce taux de réussite pourrait faire l’objet d’une vérification par des études indépendantes pour confirmer ces résultats. L’outil a révélé que chaque génome peut contenir entre 80 et 100 de ces changements. Ces variations complexes vont au-delà des simples mutations et incluent des inversions, des duplications et des délétions de grandes sections d’ADN. “Toute séquence génomique entière devrait être soumise à cet algorithme, car il révèle des réponses importantes actuellement ignorées.», a indiqué l’un des auteurs de l’étude dans un communiqué.
Le chromosome droit présente des variations structurelles complexes, notamment un segment d’ADN manquant (B, orange) ainsi qu’une section d’ADN inversée (C, violet). En comparaison, le chromosome de gauche ne présente pas ces changements. © Emily Moskal de Stanford Medicine
Vers une meilleure compréhension des maladies psychiatriques
Les chercheurs ont ensuite réutilisé cet outil pour approfondir leurs analyses, cherchant à déterminer si certaines variations structurelles complexes du cerveau pouvaient être liées à la schizophrénie et au trouble bipolaire. Les études d’association pangénomique (GWAS) ont déjà identifié des zones du génome associées à un risque accru de maladies psychiatriques, sans révéler les changements spécifiques à l’origine de ces troubles. Grâce à leur algorithme, les chercheurs espèrent apporter plus de précision pour améliorer les traitements.
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Pour analyser l’impact de ces variations complexes, l’équipe a utilisé des séquences génomiques entières et des données d’expression génique provenant de tissus cérébraux post-mortem de sujets sains et de personnes atteintes de schizophrénie ou de trouble bipolaire. Les changements complexes identifiés concernaient souvent des domaines déjà marqués par GWAS comme susceptibles d’être liés à des risques psychiatriques. Des essais ont montré que ces changements influençaient la lecture des instructions génétiques chez les individus affectés, suggérant un lien potentiel entre des variations complexes de l’ADN et le développement de la schizophrénie ou du trouble bipolaire.
