L’hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) est une maladie rare dans laquelle les globules rouges sont anormalement détruits. Ceci est dû à une mutation des cellules de la moelle osseuse, qui rend les globules rouges vulnérables aux attaques du système immunitaire. Cette destruction provoque une anémie (manque de globules rouges), des caillots sanguins et parfois des urines foncées, surtout le matin. Elle touche principalement les adultes jeunes et peut être difficile à diagnostiquer car ses symptômes sont variés.
Une maladie sournoise aux multiples visages
Comme une usine dont la chaîne de production tourne mal, les cellules souches hématopoïétiques – celles qui produisent les globules rouges, les plaquettes et les lymphocytes – échouent. Résultat : destruction des globules rouges, formation de caillots sanguins (thromboses) et faiblesse générale de la production de cellules sanguines.
Bien que cette maladie puisse toucher tous les âges, elle touche majoritairement les jeunes adultes. Ses symptômes, comme les pièces d’un puzzle complexe, varient d’un patient à l’autre. Outre l’anémie provoquée par la destruction des globules rouges, 30 à 40 % des patients développent des thromboses. Imaginez des barrages soudains qui bloquent la circulation dans les rivières : vaisseaux hépatiques, abdominaux, cérébraux ou encore cutanés. Ces blocages peuvent provoquer des douleurs abdominales, un gonflement des membres, une hypertrophie du foie ou encore de graves maux de tête.
Un mécanisme invisible mais dévastateur
La cause de l’HPN ? Une mutation acquise du gène PIGA, qui se comporte comme un code défectueux dans une machine complexe. Cette mutation empêche la production de certaines protéines qui protègent les cellules sanguines des attaques du système immunitaire. Privées de cette protection, les cellules sont détruites en masse par le « complément », élément clé de notre système de défense. Et contrairement à ce que son nom l’indique, l’hémoglobinurie paroxystique nocturne n’apparaît pas uniquement la nuit : l’hémolyse, ou destruction des globules rouges, se poursuit tout au long de la journée. Si les urines foncées au réveil sont un signe distinctif, elles ne sont présentes que chez 25 % des patients.
Un défi médical pour le Maroc
Au Maroc, l’HPN est encore largement méconnue. Cette ignorance retarde son diagnostic, alors que la gravité de la maladie peut mettre la vie des patients en danger. Pire encore, certains traitements, bien qu’efficaces, restent inaccessibles dans le pays. Face à la complexité de la maladie, le besoin de centres de référence spécialisés est urgent pour une prise en charge adéquate.
