Les associations de patients, les médecins et les chercheurs le réclament depuis plus de dix ans. Le dépistage néonatal de la drépanocytose est enfin une réalité. Du 1est En novembre, tous les nouveau-nés en bénéficieront dans le cadre du programme national de dépistage néonatal, qui a permis de dépister systématiquement douze maladies, dont la mucoviscidose, l’hypothyroïdie congénitale et la leucinose (aussi appelée « maladie des urines odorantes »). érable”). Ce dépistage, également appelé « test de Guthrie », s’effectue par prélèvement de gouttes de sang sur un buvard, après une petite piqûre au talon ou à la main du nouveau-né.
La drépanocytose est une anémie d’origine génétique qui touche particulièrement les populations originaires d’Afrique subsaharienne, des Antilles, d’Amérique du Nord, d’Inde, du bassin méditerranéen et du Moyen-Orient. D’où une projection initialement ciblée sur ces publics. Depuis 1984, elle est généralisée aux départements et régions d’outre-mer. En France métropolitaine, depuis 1995, les ciblage ethniques ont ciblé les populations antillaises, africaines et méditerranéennes, et ont été régulièrement dénoncés par les associations de patients comme étant stigmatisants.
Finalement, certaines maternités l’ont fait, d’autres non. En Ile-de-France, où la prévalence est particulièrement élevée, car les populations à risque y sont concentrées, plus de 75 % des nouveau-nés sont dépistés. En novembre 2022, la Haute Autorité de Santé a recommandé de généraliser ce dépistage à tous les nouveau-nés. Un décret a été publié le 3 août.
Lire aussi (2022) | Article réservé à nos abonnés La drépanocytose, la maladie génétique la plus répandue parmi celles détectées à la naissance, sera bientôt dépistée chez tous les nouveau-nés
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Maladie génétique héréditaire du sang affectant les globules rouges, la drépanocytose se manifeste quelques mois après la naissance, notamment par une anémie importante, des épisodes de douleurs osseuses intenses liées à l’occlusion des vaisseaux sanguins et un risque élevé d’infections (pneumonie, méningite). …). C’est la principale cause d’accident vasculaire cérébral chez les enfants et les jeunes adultes.
« Conseil génétique »
Surtout, parmi toutes les maladies systématiquement dépistées chez les nouveau-nés, la drépanocytose est la plus fréquente. Le nombre de malades en France est estimé à 30 000. Et cela continue de progresser. Entre 2012 et 2022, alors que la fréquence des autres maladies détectées est restée stable, le nombre de bébés nés avec la drépanocytose majeure est passé de 382 à 684, soit un cas sur 1 061 naissances, soit cinq fois plus que la mucoviscidose. .
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