L’ESSENTIEL
- La mastocytose systémique est une maladie rare : elle affecte les cellules de la moelle osseuse.
- Des chercheurs ont découvert un nouveau traitement capable de cibler l’un des récepteurs impliqués dans la maladie sans provoquer d’effets secondaires majeurs.
- Ils ont également développé un outil de diagnostic permettant de différencier deux formes de la maladie.
La mastocytose systémique touche moins de 5 personnes sur 10 000 en Europe. Le chiffre vient de la Haute Autorité de Santé : il qualifie la maladie de grave, rare et invalidante, et les traitements existants sont «frontières”. Lors de la dernière réunion de l’American Society for Hematology (ASH), une équipe de recherche a présenté les résultats d’une étude qui pourrait transformer la prise en charge de la maladie. Ses auteurs ont découvert un nouvel outil diagnostique et une piste thérapeutique.
Qu’est-ce que la mastocytose systémique ?
“La mastocytose systémique (SM) est caractérisée par une accumulation anormale de mastocytes, un type de cellule immunitaire présente dans tout le corps et qui contribue aux réponses allergiques et inflammatoires, précisent-ils. Chez la plupart des adultes atteints de SM, la maladie est causée par une mutation spécifique du gène KIT (appelé D816V), un récepteur à tyrosine kinase, qui le laisse dans un état actif en permanence. Les traitements actuels ciblent ce récepteur, mais ils provoquent des effets secondaires importants.
Un traitement efficace et bien toléré pour traiter les patients atteints de mastocytose systémique
Dans leur essai, les chercheurs du Dana-Farber Cancer Institute ont testé l’efficacité d’un nouveau médicament appelé bezuclastinib. “Ce médicament oral est un inhibiteur puissant et hautement sélectif qui cible le KIT D816V tout en épargnant d’autres kinases étroitement apparentées.ils expliquent. Au total, 32 patients ont été recrutés pour tester quatre dosages différents. En moyenne, le traitement a duré un peu plus d’un an. “Chez tous les patients, quelle que soit la dose administrée, des réponses significatives ont été observées, notent les auteurs. Plus de 90 % des patients ont obtenu une réduction d’au moins 50 % de la charge en mastocytes, mesurée par des tests de laboratoire et de moelle osseuse. Des scientifiques américains ont également remarqué la grande tolérance des patients au traitement : «Nous “Nous n’avons pas constaté la toxicité et la mauvaise tolérance souvent signalées avec d’autres inhibiteurs du KIT, et c’est vraiment excitant.”souligne Daniel J. DeAngelo, qui a présenté les résultats au congrès de l’ASH. Chez certains patients, les scientifiques ont observé une rémission complète de cette maladie des cellules de la moelle osseuse.
Un nouvel outil de diagnostic pour différencier deux formes de mastocytose
Dans une deuxième étude, les Drs. Virginia Volpe, Shai Shimony et Daniel J. DeAngelo et leurs collègues ont cherché à concevoir un outil mathématique simple pour aider à distinguer les patients atteints de la forme avancée et potentiellement mortelle de mastocytose systémique de ceux qui présentent la forme moins agressive, dite indolente, de mastocytose systémique. la maladie. “Le diagnostic et la classification des patients atteints de mastocytose systémique sont plutôt compliqués, et les patients sont souvent diagnostiqués à tort comme ayant une mastocytose systémique indolente alors qu’ils ont en réalité une mastocytose systémique avancée, ou vice versa, ce qui signifie qu’ils ne reçoivent pas le traitement approprié.», explique le Dr DeAngelo. Grâce à différentes cohortes de données médicales, l’équipe a réussi à développer cet outil mathématique. Elle est capable de distinguer les deux formes de la pathologie dans 90 % des cas. “Ce calculateur simple que nous avons développé devrait aider les professionnels de la santé à différencier ces deux entités pathologiques distinctes et donc fournir des recommandations de diagnostic et de traitement plus précises.conclut Daniel J. DeAngelo.
