Quoi de neuf dans la prédisposition génétique au cancer. Des chercheurs américains, dirigés par le ministère américain de la Santé, ont publié les résultats de leurs travaux en mai 2024 dans la revue médicale JAMA Dermatologie et il semble qu’une lésion de l’ongle est associée à une mutation du gène BAP1, qui agit normalement comme un suppresseur de tumeur.
Cette mutation provoque une maladie héréditaire rare, Syndrome de prédisposition tumorale BAP1 ce qui augmente le risque de tumeurs.
Parmi les cancers dont le risque augmente en raison de la mutation BAP1, Orphanet, le portail des maladies rares liste : «LLe mélanome uvéal, le mésothéliome malin, le carcinome rénal, le cancer du poumon, de l’ovaire, du pancréas et du sein, ainsi que le méningiome, avec un âge d’apparition variable. Les manifestations cutanées fréquemment observées comprennent le mélanome malin, le carcinome basocellulaire et les tumeurs mélanocytaires intradermiques.»
Stries typiques sur l’ongle
C’est un peu par hasard que les chercheurs ont détecté une particularité au niveau des ongles des personnes porteuses de cette mutation génétique. “Interrogé sur la santé des ongles lors d’une évaluation génétique de base, un patient très astucieux a déclaré avoir remarqué des changements subtils dans ses ongles.», a déclaré Alexandra Lebensohn, co-auteure principale et conseillère en génétique du National Cancer Institute (NCI) du ministère américain de la Santé.
Intrigués, les chercheurs ont donc contrôlé l’apparence des ongles des autres participants à l’évaluationtous porteurs du syndrome de prédisposition tumorale.
Résultat ? 88% des personnes de plus de 30 ans porteuses de la mutation génétique BAP1 présentaient ces mêmes lésions des ongles, sur plusieurs doigts, alors que ce type de lésion ne touche normalement qu’un seul doigt.
A quoi ressemblent ces lésions des ongles ?
Cette anomalie est en réalité une tumeur bénigne appelée onychopapillome qui se distingue par une marque sur toute la longueur de l’ongle (généralement blanche ou rouge) ainsi qu’un épaississement à l’extrémité.
Cette découverte est très intéressante, car les chercheurs expliquent que l’on peut donc considérer identifier les personnes porteuses de la mutation La génétique BPA1 en un clin d’oeil, rien qu’en regardant leurs ongles !
