En collaboration avec des chercheurs internationaux, une équipe nantaise dirigée par le Dr Frédéric Ebstein et le Professeur Stéphane Bézieau, a identifié « un nouveau gène défectueux responsable d’une forme rare de déficience intellectuelle, associée à des troubles du comportement et à une obésité récurrente chez les jeunes enfants ». Ce travail est publié dans la revue scientifique Journal américain de génétique humaine.
Un broyeur moléculaire défaillant à l’origine de la maladie
Des généticiens nantais ont découvert dix mutations dans le gène PSMD11 qui affectent fortement l’action du protéasome : cela complexe macromoléculaire crucial, agit normalement comme un broyeur moléculaire, éliminant les protéines endommagées ou inutiles afin qu’elles puissent être remplacées par de nouvelles.
Les enfants porteurs de ces mutations, qui perturbent donc l’action du protéasome, vont probablement accumuler des protéines toxiques, ce qui aura des conséquences sur leur développement neurologique. « Notre étude confirme la relation de cause à effet entre le dysfonctionnement du protéasome et l’apparition de troubles neurodéveloppementaux »explique Wallid Deb, premier auteur.
Près de la moitié des enfants atteints de troubles neurodéveloppementaux ne reçoivent pas de diagnostic précis, laissant les familles dans l’incertitude et le désespoir. La découverte des chercheurs nantais constitue donc une avancée significative pour les patients. « porteurs d’une mutation du gène PSMD11 ». Leur pathologie est aujourd’hui qualifiée par les chercheurs nantais sous le concept de « protéasomopathies neurodéveloppementales. » Grâce à ces connaissances supplémentaires, il y a de l’espoir de développer des traitements potentiels à long terme.
