“L’hémochromatose tue sans avertissement car la plupart des personnes touchées ne savaient pas qu’elles étaient touchées.”
On parle souvent de carence en fer, encore moins du phénomène inverse : la surcharge en fer, appelée médicalement hémochromatose. Cet excès de fer qui s’accumule petit à petit dans l’organisme sans pouvoir être évacué, se dépose dans différents organes ce qui peut engendrer des problèmes de santé. Cette maladie est mortelle : plus de 200 000 personnes sont touchées en France et plus de 2 000 hommes et femmes en meurent chaque année (3 fois plus d’hommes que de femmes (les pertes de sang régulières dues aux règles protègent les femmes en réduisant le stock de fer)). Bien que cette maladie génétique soit la plus répandue en France, ce tueur silencieux reste mal connu, notamment en raison de symptômes non spécifiques et très variables, souvent responsables d’un diagnostic tardif. “L’hémochromatose tue sans prévenir, car la plupart des personnes atteintes ne savaient pas qu’elles étaient atteintes, même si cette maladie génétique est très facile à détecter.» écrit le Dr Michel Lenois, médecin généraliste dans son livre Hémochromatose : quand trop de fer tue (éd. Mosaïque Santé). Sans pouvoir l’expliquer, certaines personnes ne présentent aucun trouble, tandis que d’autres présentent des symptômes plus ou moins sévères.
Une augmentation des transaminases
En cas d’excès, le fer est stocké en grande quantité dans le foie, ce qui peut également être quantifié grâce à une IRM. “La conséquence la plus fréquente d’un excès de fer au niveau du foie est l’hépatomégalie, c’est-à-dire une augmentation du volume du foie. Généralement modérée, elle peut être isolée ou accompagnée d’anomalies sanguines, notamment une augmentation d’une enzyme présente dans les cellules hépatiques appelée ALT transaminase.», explique le Dr Lenois. La principale complication est la cirrhose (possible même sans abus d’alcool) qui peut à terme évoluer vers un cancer du foie.
Une « poignée de main » douloureuse
Les lésions articulaires sont fréquentes en cas d’hémochromatose. Elle se traduit souvent par des douleurs articulaires (arthralgies) qui s’accompagnent parfois d’une inflammation : dans ce cas, l’articulation est gonflée, chaude et beaucoup plus douloureuse. “Toutes les articulations peuvent être touchées, mais les blessures les plus courantes sont celles des hanches et des mains. [….] avec des douleurs généralement ressenties au niveau des articulations à la base des premières phalanges de l’index et du majeur (articulations métacarpo-phalangiennes). Pour ces mêmes doigts, on retrouve également des douleurs au niveau des articulations entre les deux premières phalanges», décrit le médecin. Cette douleur est principalement provoquée par la pression, par exemple lors d’une poignée de main.
Un teint grisâtre
Le symptôme le plus notable de l’hémochromatose est l’apparition d’une décoloration de la peau dans des tons gris ou plus rarement brunâtres. On parle de mélanodermie, qui est particulièrement marquée sur les zones exposées (visage, cou, avant-bras), ainsi que sur les parties génitales et au niveau des cicatrices. Cela peut également provoquer un amincissement de la peau, ainsi qu’une perte des poils pubiens et des poils.
Essoufflement au moindre effort
Le fer qui s’accumule dans le muscle cardiaque peut provoquer une insuffisance cardiaque, entraînant une fatigue permanente (asthénie) et un essoufflement pendant l’exercice. Ça peut aussi “provoquer des troubles de la conduction électrique dans le cœur, qui se traduisent par des battements cardiaques très rapides et souvent anarchiques (fibrillation auriculaire ou auriculaire). Non traitée, cette fibrillation entraîne un risque important d’accident vasculaire cérébral», prévient l’expert.
Une soif importante
“L’accumulation de fer dans le pancréas entraîne la destruction des cellules productrices d’insuline, ce qui entraînera un diabète de type 1, par opposition au diabète de type 2, dû à un autre mécanisme (mauvaise utilisation du fer). l’insuline par les cellules du corps)», explique le Dr Lenois. Le diabète dû à l’hémochromatose entraîne une soif importante, des urines abondantes et souvent une perte de poids. Le traitement du diabète de type 1 nécessite l’administration d’insuline pour remplacer celle qui n’est plus produite.
La disparition des règles chez la femme
L’excès de fer peut également se déposer dans l’hypophyse, dont les sécrétions contrôlent presque toutes les autres glandes du corps. Cela peut perturber leur fonctionnement et avoir des répercussions sur les ovaires et, plus rarement, sur la thyroïde. “Chez la femme, on peut observer une disparition des règles, voire une ménopause précoce (avant 40 ans), entraînant une fragilité osseuse (ostéoporose) avec un risque de fracture, notamment au niveau des vertèbres, du poignet et du dos. hanche», énumère le médecin généraliste.
Une diminution du désir chez les hommes
L’accumulation de fer peut provoquer une baisse significative de la sécrétion de testostérone, la principale hormone masculine. Cela se traduira par une diminution du désir sexuel, une atrophie des testicules et des difficultés à obtenir une érection.
La règle des 3 A doit vous alerter : selon le médecin, il faut consulter lorsqu’une personne présente simultanément les trois problèmes suivants : Asthénie + Athralgie (douleurs articulaires) + augmentation de l’ALT, une triade très évocatrice d’hémochromatose et qui doit être pratiquée lors d’examens.
