dépistage généralisé à tous les nouveau-nés

Jusqu’à présent, le dépistage de la drépanocytose était réalisé de manière sélective en France métropolitaine, principalement en fonction de l’origine géographique des parents. Elle n’était systématique que dans les territoires d’outre-mer. Cette approche ciblée laissera de la place – à partir de ce 1^est Novembre – au dépistage universel.

Une maladie évolutive

Les chiffres parlent d’eux-mêmes : en 2022, 84 cas de drépanocytose majeure ont été confirmés. Soit un cas pour 1 065 naissances. Et le nombre d’enfants diagnostiqués a connu une augmentation significative, passant de 431 en 2016 à 684 en 2022.

Cette généralisation du dépistage répond à une recommandation de la Haute Autorité de Santé émise fin 2022. Une décision motivée par plusieurs facteurs :

• La drépanocytose est la maladie génétique la plus courante à la naissance ;
• Les premiers symptômes peuvent apparaître dès l’âge de 3 mois (anémie aiguë ou chronique, plus grande sensibilité aux infections…) ;
• Il représente la principale cause d’accident vasculaire cérébral chez les enfants ;
• La maladie entraîne une morbidité importante et réduit l’espérance de vie.

Comment se déroule le dépistage ?

Le dépistage néonatal s’effectue à la maternité (parfois à domicile) par un prélèvement de gouttes de sang sur un buvard, après une petite piqûre au talon ou à la main du nouveau-né.

Réalisé gratuitement, entre 2 et 3 jours après la naissance, ce test est très efficace. Aucun faux positif n’a été signalé depuis 20 ans (un faux positif est un résultat de test qui indique faussement la présence d’une affection ou d’une maladie alors qu’elle n’existe pas).

Source : Direction Générale de la Santé – Haute Autorité de Santé