A l’occasion de la Journée internationale de l’hypophosphatasie célébrée le 30 octobre, et dans le cadre de sa campagne de sensibilisation aux maladies rares, l’Alliance des maladies rares au Maroc (AMRM) appelle à une meilleure sensibilisation à cette maladie rare. inconnu.
L’hypophosphatasie, maladie génétique héréditaire, touche principalement la minéralisation osseuse et dentaire, expliquons-nous cette association tout en notant qu’elle est due à une diminution de l’activité de la phosphatase alcaline, une enzyme dont la fonction est d’accélérer la liaison des phosphates avec le calcium afin pour former du phosphate de calcium, essentiel à la solidité des os.
Et de poursuivre que la maladie est très hétérogène et se manifeste sous plusieurs formes, selon son âge d’apparition et sa gravité. Les enfants affectés peuvent présenter un retard de croissance, des déformations osseuses et une fragilité osseuse entraînant des fractures fréquentes. La perte prématurée des dents de lait à un très jeune âge est l’un des premiers symptômes de la maladie. Dans ses formes les plus sévères, elle peut entraîner une déminéralisation importante du squelette, parfois détectable in utero pouvant conduire à un accouchement sans structure osseuse. De plus, cela peut provoquer une hypercalcémie ou une insuffisance respiratoire.
Les formes observées chez l’adulte, généralement moins sévères, se manifestent par des douleurs osseuses, une perte de densité osseuse, des fractures, ainsi que des problèmes dentaires comme une perte prématurée des dents.
La maladie est causée par une mutation du gène ALPL codant pour l’enzyme phosphatase alcaline. Le déficit de cette enzyme entraîne également un déficit en vitamine B6 et une accumulation pathologique de substrats de la phosphatase alcaline provoquant des manifestations neurologiques telles que des convulsions sensibles à la vitamine B6.
Au Maroc, il s’agit d’une maladie mal connue et sous-diagnostiquée ; elle est souvent confondue avec d’autres maladies osseuses plus courantes, telles que le rachitisme, l’ostéoporose et l’ostéomalacie, et est susceptible de menacer la vie des nourrissons.
Hz
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