La médecine ne cesse de surprendre. Après avoir été traitée par thérapie génique, une jeune fille britannique de 18 mois, née sourde, a retrouvé l’audition et peut désormais entendre. Mais concrètement, en quoi consiste cette stratégie thérapeutique capable de traiter les cancers et les maladies rares ?
Il faut l’entendre pour le croire. Une petite fille britannique née sourde peut désormais entendre grâce à la thérapie génique dans le cadre d’un essai aux résultats salués comme « spectaculaires » par son directeur. Opal Sandy est la première patiente traitée dans le cadre d’un essai mondial de thérapie génique, a indiqué le NHS, le service public de santé britannique, dans un communiqué publié jeudi. Agée de 18 mois, elle est la première patiente britannique et la plus jeune enfant à bénéficier de ce type de traitement. Mais quelle est cette thérapie capable de traiter à la fois les maladies rares et les cancers ?
« Un potentiel infini »
Concrètement, la thérapie génique consiste à introduire des gènes dans les cellules ou les tissus d’un individu pour traiter une maladie. Les médecins injectent donc un gène dans les cellules malades dans le but de traiter les cellules défectueuses responsables de la maladie. Une véritable prouesse médicale puisque les maladies rares, comme la mucoviscidose, étaient jusqu’ici mortelles. Aujourd’hui, les applications des thérapies géniques s’étendent des maladies rares à des pathologies plus répandues comme le cancer, explique Serge Braun, directeur scientifique de l’AFM-Téléthon.
« La thérapie génique est quelque chose qui a un potentiel infini. Je peux prendre l’exemple d’une maladie très rare, la maladie de Lesch-Nyhan. Il existe un déficit en dopamine dans cette maladie. Et le gène thérapeutique utilisé pour cette maladie, pourrait aussi traiter la maladie de Parkinson, car elle se caractérise par un défaut dans la production de dopamine”, explique-t-il à Europe 1.
27 thérapies géniques
Et cette thérapie génique se développe depuis plusieurs années. En 2019, huit thérapies géniques étaient disponibles dans le monde pour traiter les patients. En 2023, 27 thérapies géniques (dont les thérapies cellulaires génétiquement modifiées) ont été approuvées et environ 2 000 en cours de développement, selon les chiffres publiés en octobre 2023 par Citeline, société de services et de conseil pharmaceutique.
En revanche, ces nouvelles techniques nécessitent des investissements très importants. “Leurs coûts colossaux de développement et de production, les risques d’essais cliniques infructueux et les pressions sur les prix et les remboursements continueront de peser sur ces innovations”, précise le cabinet d’analyse GlobalData. Malgré cela, les progrès continuent d’étonner.
Plus tôt cette année, l’hôpital pour enfants de Philadelphie a annoncé qu’un garçon de 11 ans « né profondément sourd » entendait « pour la première fois de sa vie » après une thérapie génique et quatre mois après une opération. L’enfant ne souffre désormais que d’une perte auditive légère à modérée. Une étude publiée plus tôt cette année dans la revue médicale The Lancet a révélé qu’un traitement similaire administré en Chine à six enfants sourds avait permis à cinq d’entre eux de retrouver l’audition.
