Généralement, le diagnostic de la maladie de Huntington se pose vers l’âge de 30 ans. Quels sont les signes qui peuvent vous alerter de cette maladie ?
Tl;dr
- La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative héréditaire.
- Elle se caractérise par des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques.
- Aucun remède n’existe, seuls les symptômes peuvent être soulagés.
Comprendre la maladie de Huntington
Le La maladie de Huntingtonanciennement connue sous le nom de « Danse de Saint-Guy », est une maladie neurologique héréditaire. Décrit pour la première fois aux États-Unis en 1872 par George Huntington, c’est l’une des maladies neurologiques héréditaires les plus courantes.
En fait, un parent atteint a 50 % de chances de transmettre le gène muté à son enfant. Elle apparaît généralement chez l’adulte jeune, vers l’âge de 30 ans, mais il existe également des formes précoces et tardives.
Symptômes de la maladie
La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative du système nerveux central. Elle est causée par une mutation du gène codant pour une protéine appelée « Huntingtin ». Cette protéine mutée possède des propriétés toxiques qui provoquent un dysfonctionnement et la mort des neurones. Les individus porteurs de la mutation développent la maladie. Elle se caractérise par une série de symptômes moteurs, cognitifs et psychiatriques qui évoluent vers une perte d’autonomie et jusqu’au décès.
Les symptômes moteurs les plus caractéristiques sont la « chorée », qui se manifeste par des mouvements spontanés excessifs, imprévisibles et irréguliers. Le patient peut également présenter des anomalies du mouvement telles qu’une dystonie (postures toniques anormales), une rigidité, une bradykinésie (lenteur à initier les mouvements), des troubles de la démarche et de l’équilibre pouvant aller jusqu’à une perte de mobilité. capacité de déambulation.
Sur le plan cognitif et psychiatrique, « Des symptômes sous forme d’altérations cognitives peuvent apparaître très tôt dans la maladie. Il peut s’agir de choses relativement subtiles : un trouble de l’attention, un trouble exécutif – des difficultés à prendre des décisions par exemple.», explique le Dr Erwan Bezard, docteur en neurosciences et directeur de l’Institut des Maladies Neurodégénératives de Bordeaux.
Diagnostic et traitement
Le diagnostic de la maladie repose sur des examens cliniques et un test génétique. Cette dernière est souvent réalisée avant l’apparition des symptômes. Le Dr Bezard nous explique que « les familles porteuses du gène sont le plus souvent connues et suivies dans les centres de consultation génétique. »
Même si la recherche progresse, il n’existe actuellement aucun remède contre la maladie de Huntington. Les traitements existants sont symptomatiques et visent à améliorer la qualité de vie du patient.
