Parmi les obstacles que l’on peut rencontrer face à une maladie rare figure le manque d’information. «Il est difficile de trouver des personnes qui connaissent ces maladies rares, que ce soit parmi le personnel soignant, dans les hôpitaux ou parmi les médecins», nous explique Christine de Kalbermatten, présidente de l’association «MaRaVal», active dans ce secteur en Valais. Pour elle, un autre obstacle se situe du côté de l’assurance maladie ou invalidité, qui bien souvent connaît mal le sujet.
Les méandres diagnostiques sont aussi un frein, car il faut du temps pour mettre des mots sur une maladie. Christine de Kalbermatten souligne qu’un quart des patients attendent entre 5 et 30 ans avant d’avoir un diagnostic et que pour certains l’attente dure toute une vie. Cela est dû au fait que les progrès de la médecine sont en retard sur cette question. Cependant, il convient également de noter que de nouvelles maladies sont découvertes chaque semaine dans le monde.
Et enfin, nous devons trouver un remède. « Plus de 95 % des maladies rares ne bénéficient d’aucun traitement », souligne Christine de Kalbermatten. Selon le président, le problème du traitement est que trouver un traitement coûte très cher. Elle estime cependant que très souvent, en travaillant sur les maladies rares, les résultats de la recherche peuvent être utilisés pour d’autres maladies chroniques plus courantes.
suisse
