Un petit garçon de Toronto a reçu des résultats encourageants d’un essai clinique qui a permis de stopper la progression de la maladie rare dont il souffre.
Michael Pirovolakis souffre de paraplégie spastique de type 50 (SPG50), une maladie neurodégénérative « ultra-rare » qui provoque des retards de développement, des problèmes d’élocution, des convulsions et une paralysie progressive.
Lorsqu’il a été diagnostiqué en mars 2019, la famille du petit garçon a sacrifié ses économies pour tenter de l’aider.
« Un mois plus tard, j’étais à Washington pour rencontrer tous les experts du monde. Trois jours plus tard, nous avions liquidé nos économies. Un an et demi plus tard, nous avons commencé des études de sécurité. Le médicament a été créé deux ans plus tard et en un peu moins de trois ans, Michael a été traité par thérapie génique au SickKids », a déclaré le père Terry Pirovolakis.
La famille a collecté près de 4,5 millions de dollars et a travaillé avec des scientifiques de Dallas, au Texas, pour créer une thérapie génique pour Michael.
« C’était le jour le plus effrayant et le plus heureux parce que nous avons travaillé très dur et que notre communauté s’est rassemblée pour nous aider et rendre cela possible », a-t-il déclaré.
« Nous ne savions pas si cela allait le tuer, le faire se sentir mieux ou quelque chose entre les deux », a ajouté M. Pirovolakis.
Au cours des 12 mois suivant le traitement, l’état de Michael ne semblait pas s’aggraver et commençait même à montrer des signes potentiels d’amélioration.
« Il est passé de la position sur la pointe des pieds pliées à la position aux pieds plats. Il m’embrasse et embrasse ma femme. Il choisit les vêtements qu’il veut porter, la nourriture qu’il veut manger », a déclaré Pirovolakis.
C’est la première fois que l’hôpital SickKids pour enfants malades mène un essai clinique de thérapie génique sur un seul patient.
Il y a environ 80 enfants atteints de cette maladie dans le monde et Michael est peut-être le seul au Canada.
