En France, toute femme enceinte peut bénéficier d’un dépistage du syndrome de Down lors de sa consultation médicale du premier trimestre. Depuis 2018, il est possible pour les personnes présentant un certain niveau de risque (entre 1/1 000 et 1/51) de réaliser un test prénatal non invasif à partir d’une prise de sang, via les cellules fœtales qui y sont présentes.
Amniocentèse invasive
Le caryotype, l’analyse des chromosomes fœtaux, est le seul moyen d’établir définitivement un diagnostic de syndrome de Down. Mais l’amniocentèse est un examen dit « invasif », et donc potentiellement à risque, notamment de fausses couches, car la membrane entourant le fœtus est perforée.
L’« objectif premier » de l’introduction des tests ADN pour détecter le syndrome de Down était de réduire les prélèvements invasifs, rappelle la HAS dans un communiqué. Si le test ADN est négatif, l’amniocentèse peut être évitée, mais elle reste indispensable en cas de résultat positif. Mais ce dépistage ADN “a pu réduire l’identification d’anomalies chromosomiques autres que T21, en réduisant le nombre de caryotypes réalisés”, note la HAS.
Elle propose donc, pour ces mêmes femmes à risque, que les tests ADN soient étendus à « la recherche des trisomies 2, 8, 9, 13, 14, 15, 16, 18 et 22 et des anomalies segmentaires non cryptiques, en plus des Down ». syndrome. “Ces anomalies chromosomiques sont en effet considérées comme compatibles avec une grossesse active et susceptibles d’entraîner des conséquences fœtales ou obstétricales particulièrement graves”, explique la HAS.
Formation des prescripteurs
Elle recommande également d’élargir les indications du dépistage ADN dans certains cas : antécédents de grossesse avec un chromosome en plus ou en moins dans les cellules par rapport au nombre attendu (aneuploïdie), si l’un des parents est porteur d’une « translocation Robertsonienne » impliquant le chromosome 13, ou si les marqueurs maternels des examens du premier trimestre semblent suggérer une trisomie 13 ou 18.
La HAS demande également « qu’une information compréhensible par les femmes enceintes soit mise en place pour leur permettre de prendre une décision éclairée concernant la réalisation d’examens de dépistage et de diagnostic ».
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