Le dépistage prénatal non invasif (NIPT) est effectué sur l’ADN libre circulant de la mère (lncDNA) pour détecter la trisomie 21 chez le fœtus. En France, ce test est utilisé chez les femmes enceintes dont l’examen combiné du premier trimestre (marqueurs sériques et mesure de la clarté nucale) donne un risque de syndrome de Down compris entre 1/1000 et 1/51. Mais cela peut également révéler des informations précieuses sur la santé maternelle. L’ADNc étant composé d’environ 10 % d’ADN placentaire et de 90 % d’ADN maternel, une tumeur cancéreuse présente dans ce dernier peut libérer son ADN dans la circulation et ainsi interférer dans la recherche d’aneuploïdie fœtale en conduisant à un résultat inhabituel. Des cas de découverte de cancers maternels dans ce contexte particulier ont incité des chercheurs des National Institutes of Health (NIH) américains à lancer une étude baptisée Identifier pour explorer cette piste et aboutir à de futures recommandations.
Des résultats éloquents
Une recherche de cancer a été réalisée chez les 107 femmes enceintes incluses dans la cohorte dont l’analyse de l’ADNc avait donné un résultat inhabituel ou dont la recherche d’aneuploïdie avait échoué. En combinant l’IRM corps entier avec la recherche de l’ADN tumoral et l’analyse de différents marqueurs biologiques, un cancer a été détecté chez 48,6 % de ces patients comme l’indiquent les résultats publiés le 4 décembre 2024 dans la revue Journal de médecine de la Nouvelle-Angleterre.
L’espoir d’un meilleur suivi
Dans 59,6% des cas testés positifs, il s’agissait d’un lymphome, d’un cancer colorectal (17,3%), d’un cancer du sein (7,7%) et d’autres cancers dans des proportions plus faibles. Les auteurs indiquent que même si l’IRM présentait une sensibilité et une spécificité élevées, les biomarqueurs étaient peu utiles pour détecter ces cancers. Ils précisent que “Des données supplémentaires sont nécessaires pour identifier les modèles de séquençage de l’ADN et d’autres biomarqueurs permettant d’identifier les femmes enceintes les plus susceptibles d’avoir un cancer et pour déterminer la meilleure approche de suivi.”
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