Dans la galaxie que constituent les variations génétiques de nos différents types de cellules cérébrales, certains alignements de planètes favorisent l’apparition ou le développement de troubles et de maladies mentaux. Schizophrénie, bipolarité… pour mieux les traiter, le consortium d’experts PsychENCODE décrypte ce puzzle d’une rare complexité en disséquant plus de 1000 cerveaux humains post mortem.
La schizophrénie, l’autisme, la bipolarité, la dépression, les troubles ou maladies affectant la santé mentale ont tous une part d’héritabilité génétique, variant de 5 % à plus de 50 %. Quant à savoir quelles séquences d’ADN sont impliquées, nous sommes encore loin de pouvoir le faire tant la question est complexe.
C’est cet immense défi que relève depuis 2015 le Consortium PsychENCODE, composé d’experts en génétique et neurosciences du monde entier, en s’appuyant sur l’étude au niveau cellulaire de plus de 1000 cerveaux humains post mortem, sains ou malades. .
Après une première vague de publications en 2018, la seconde en compte 14 publiées fin mai 2024 dans des revues scientifiques. Science, Avancées scientifiques Et Médecine translationnelle scientifique.
“Les causes génétiques de la maladie mentale sont plus difficiles à déterminer que celles d’autres maladies», déclare Gaïa Novarino, spécialiste des causes génétiques et moléculaires des troubles du neurodéveloppemental à l’Institut autrichien des sciences et technologies (ISTA) et signataire d’une synthèse des travaux à paraître dans Science.
En cause, des diagnostics difficiles et parfois tardifs, ainsi qu’une forte hétérogénéité, tant clinique (symptômes) que génétique, qui rend difficile l’affectation des patients à des catégories spécifiques. Par exemple, la bipolarité ressemble souvent à la dépression dans ses premières manifestations, avant que des épisodes de manie (caractérisés par une forte exaltation et agitation) ne soient remarqués. De même, l’autisme est défini comme un spectre sur lequel cohabitent des personnes gravement handicapées et d’autres qui camouflent particulièrement bien leurs difficultés sociales et sensorielles, bien qu’au prix d’efforts coûteux.
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