Une petite fille britannique née sourde peut désormais entendre grâce à la thérapie génique dans le cadre d’un essai aux résultats salués comme « spectaculaires » par son directeur.
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Opal Sandy est la première patiente traitée dans le cadre d’un essai mondial de thérapie génique, a indiqué le NHS, le service public de santé britannique, dans un communiqué publié jeudi.
Elle est la première patiente britannique et la plus jeune enfant à recevoir ce type de traitement.
La petite fille est née avec une maladie génétique, la neuropathie auditive, causée par une perturbation des signaux nerveux allant de l’oreille interne au cerveau.
Environ 20 000 personnes au Royaume-Uni, en Allemagne, en France, en Espagne et en Italie sont sourdes en raison d’un défaut dans un gène qui produit l’otoférine, une protéine nécessaire aux cellules ciliées de l’oreille interne pour communiquer avec le nerf auditif.
Quatre semaines après l’opération, une injection dans la cochlée (une partie de l’oreille interne) sous anesthésie générale, Opal réagissait aux sons. Après 24 semaines, son audition était presque normale pour les sons faibles, comme les chuchotements.
Aujourd’hui âgée de 18 mois, la petite fille répond à la voix de ses parents et peut prononcer des mots comme « papa » ou « au revoir ».
“Quand Opal pouvait nous entendre taper dans nos mains sans aide, c’était incroyable”, a déclaré sa mère Jo Sandy. “Nous avons été très heureux lorsque l’équipe clinique a confirmé à 24 semaines que son audition captait également les sons et la parole plus faibles”, a-t-elle ajouté.
“Ces résultats sont spectaculaires et meilleurs que ce à quoi je m’attendais”, a déclaré le professeur Manohar Bance, de l’hôpital universitaire de Cambridge et chercheur en chef de l’essai CHORD, qui a débuté en mai 2023.
“C’est, nous l’espérons, le début d’une nouvelle ère pour les thérapies géniques pour l’oreille interne et de nombreux types de surdité”, a-t-il ajouté.
D’autres études similaires sont en cours ou étaient sur le point de démarrer en début d’année aux États-Unis, en Europe et en Chine, dont certaines ont été couronnées de succès.
Plus tôt cette année, l’hôpital pour enfants de Philadelphie a annoncé qu’un garçon de 11 ans « né profondément sourd » entendait « pour la première fois de sa vie » après une thérapie génique et quatre mois après une opération. L’enfant ne souffre désormais que d’une perte auditive légère à modérée.
Une étude publiée plus tôt cette année dans la revue médicale The Lancet a révélé qu’un traitement similaire administré en Chine à six enfants sourds avait permis à cinq d’entre eux de retrouver l’audition.
