Ce nouvel outil de gestion du risque génétique pourrait empêcher les jeunes adultes atteints de SEP de devenir aveugles, sans oublier la possibilité de commencer des traitements efficaces plus tôt.
La névrite optique, une manifestation possible de la SEP
Névrite optique est une maladie qui touche les personnes de tous âges, mais particulièrement les jeunes adultes. La maladie se manifeste généralement par une vision floue et parfois par une douleur lors du mouvement des yeux. Près de la moitié des personnes qui présentent ces symptômes chroniques finissent par développer la SEP, souvent des années plus tard. La névrite optique est due à un gonflement dans ou autour du nerf optique. Chez les personnes atteintes de névrite optique liée à la SEP, le gonflement disparaît de lui-même et la vision se rétablit généralement. Pour de nombreuses personnes dont la névrite optique ne résulte pas de la SEP, le nerf optique peut être endommagé de façon permanente à moins que de fortes doses de stéroïdes ne soient administrées rapidement. Cependant, les stéroïdes peuvent également provoquer des effets secondaires nocifs. Ainsi, lorsque les patients développent pour la première fois une névrite optique, il est difficile pour les médecins de décider si les avantages possibles des stéroïdes l’emportent sur les effets secondairesen particulier lorsque la cause de la névrite optique n’est pas claire.
Identifier s’il y a une cause sous-jacente à la névrite optique est donc une priorité. Cependant, ce diagnostic peut s’avérer difficile pour les cliniciens, en raison du nombre de tests nécessaires et du délai d’obtention des résultats. En démontrant que la combinaison du risque génétique de SEP avec certains facteurs démographiques est globalement plus prédictive du risque de SEP chez les patients atteints de névrite optique, la recherche marque une étape cruciale dans son diagnostic.
L’un des auteurs principaux, le Dr Tasanee Braithwaite, ophtalmologiste consultant au Guy’s and St Thomas NHS Foundation Trust et maître de conférences au King’s College de Londres, souligne : « En tant que médecin traitant de nombreux patients atteints de névrite optique, je suis enthousiasmé par cette nouvelle opportunité de diagnostic et de soins cliniques de première intention. Bien que des recherches supplémentaires soient nécessaires, notre étude envoie un signal fort selon lequel les patients peuvent s’attendre à un traitement plus précoce de la SEP à l’avenir et
pour éviter, le cas échéant, la cécité.
L’étude analysé plus de 300 variantes génétiques courantes liées au développement de la SEP, en les combinant dans un score de risque génétique qui aide les cliniciens à comprendre le risque d’un patient de développer la SEP. L’analyse des données de 500 000 participants de la British Biobank a identifié 2 369 personnes atteintes de SEP et 687 personnes atteintes de névrite optique. Parmi ces participants, 545 n’avaient aucune cause identifiable de leur névrite optique au début de l’étude et 124 ont développé une SEP.
- L’application efficace du score de risque génétique a permis de distinguer les personnes présentant le risque le plus faible de celles présentant un risque élevé ;
- Bien que le score de risque génétique de SEP ne soit pas un test de diagnostic, l’étude démontre qu’il pourrait ajouter une précision supplémentaire précieuse pour de meilleures décisions de traitement.
En conclusion, La recherche montre comment l’utilisation des scores génétiques pourrait être un moyen utile de prédire quel patient est le plus susceptible de recevoir un diagnostic de SEP. Ensuite, l’utilisation d’immunothérapies chez ces patients à haut risque de SEP pourrait retarder considérablement l’apparition de la maladie et ses symptômes débilitants.
