Neuropathie liée aux gènes SORD se manifeste par une diminution de la force musculaire accompagnée ou non d’une altération de la sensibilité. C’est l’une des neuropathies associées à la maladie de Chacot-Marie-Tooth. Découvert seulement en 2020, un premier candidat médicament a été rapidement identifié, l’AT-007, ou govorestat.
C’est un inhibiteur de l’aldose réductase, une famille de molécules étudiées dans la neuropathie diabétique et d’autres maladies rares comme la galactosémie. Il protégerait les cellules nerveuses en limitant l’accumulation de sorbitol due à l’absence de la protéine SORD.
Dès 2022, un essai clinique de l’AT-007 a été mis en place par la société Thérapeutique appliquée dans la neuropathie liée à SORD : l’essai INSPIRE évalue le candidat médicament contre placebo pendant deux ans, chez 56 patients, âgés de 16 à 55 ans, suivis en Europe (mais pas en France) et aux Etats-Unis (essai de phase III en double aveugle).
Les résultats intermédiaires à un an montrent une amélioration du score Indice de santé CMTun questionnaire qui évalue l’impact de la maladie sur la vie quotidienne et le bien-être : la mobilité, la fatigue et la douleur seraient améliorées.
Le traitement a été bien toléré et n’a provoqué aucun effet secondaire grave. Le procès est toujours en cours depuis un an.
Source
Applied Therapeutics annonce les résultats positifs de l’analyse intermédiaire de 12 mois du Govorestat (AT-007) dans le cadre de l’essai INSPIRE de phase 3 en cours sur le déficit en sorbitol déshydrogénase (SORD) – Applied Therapeutics – communiqué de presse du 15 février 2024
