La leucodystrophie métachromatique (MDL) représente un immense défi médical, affectant le système nerveux central par dégénérescence progressive. Cette maladie rare, avec une incidence d’une naissance sur 45 000 en France (15 à 20 cas par an), entraîne des troubles neurologiques sévères.perte de capacités motrices, ainsi qu’une détérioration de la vision, de l’audition et des fonctions mentales.
Lenmeldy : une avancée coûteuse mais prometteuse
Jusqu’à récemment, les options thérapeutiques étaient inexistantes, se limitant à la gestion palliative des symptômes. Les perspectives pour les patients diagnostiqués étaient sombres, avec une espérance de vie de seulement cinq ans après la détection de la maladie.
Le paysage thérapeutique des patients atteints de MLD est sur le point de changer radicalement avec l’introduction de Lenmeldy par Orchard Therapeutics. Ce traitement de thérapie génique, commercialisé au prix de 4,25 millions de dollars par injection, utilise un rétrovirus inoffensif pour transporter des copies de travail du gène défectueux directement dans les cellules du patient.
Une fois administrées, ces cellules génétiquement modifiées peuvent potentiellement corriger la cause sous-jacente de la maladie en se différenciant en plusieurs types de cellules, dont certaines sont capables de traverser la barrière hémato-encéphalique pour restaurer la fonction enzymatique essentielle du système nerveux central.
Un avenir prometteur pour les thérapies géniques
Cette approche innovante, bien qu’incroyablement coûteuse, offre une lueur d’espoir pour stopper ou au moins ralentir la progression de la maladie avec une seule intervention. Avant l’administration de Lenmeldy, les patients doivent subir une chimiothérapie à haute dose pour éliminer les cellules de la moelle osseuse, permettant ainsi leur remplacement par les cellules modifiées. Bien qu’indisponible en France, ce traitement a été approuvé par la FDA aux États-Unis, marquant une étape significative vers une disponibilité mondiale.
L’introduction de Lenmeldy poursuit les progrès remarquables réalisés dans le domaine des thérapies géniques. Comme Zolgensma, qui traite l’amyotrophie spinale au coût de 2 millions de dollars par injection, souligne Lenmeldy le potentiel transformateur de ces traitements malgré leur coût prohibitif.
Ces avancées annoncent une ère de traitement sur mesure des maladies génétiques, offrant non seulement une amélioration de la qualité de vie, mais également une prolongation significative de l’espérance de vie des patients atteints de maladies auparavant considérées comme incurables.
