Chaque année, le Téléthon rappelle à quel point la recherche scientifique a besoin d’un soutien financier. L’événement des 6 et 7 décembre 2024 sera une nouvelle fois l’occasion de donner pour faire avancer la lutte contre des maladies souvent négligées mais aux conséquences dévastatrices. A cette occasion, le Dr Perrine Castets, professeure assistante à l’Université de Genève et spécialiste des maladies neuromusculaires, était mon invitée.
Les maladies neuromusculaires et autres pathologies rares regroupent un ensemble de plus de 7 000 affections différentes, touchant souvent très peu de patients. Cette caractéristique complique leur gestion et leur étude. « Certaines maladies ont un nom, mais leur cause n’est même pas encore identifiée », explique le Dr Castets. « C’est une immense Source de détresse pour les patients, qui se sentent isolés et souvent incompris. »
Cependant, grâce aux progrès réalisés au cours des dernières décennies, des progrès significatifs ont été réalisés. « Aujourd’hui, pour une majorité de ces maladies, nous sommes capables de mettre un nom sur la cause génétique », poursuit-elle. Cette étape, cruciale pour développer des thérapies, reste néanmoins un défi à long terme.
Des défis immenses, une mobilisation indispensable
Pour le Dr Castets, la recherche scientifique est une course de fond : « On a parfois l’impression qu’elle n’avance pas. Et puis un jour, on arrive au laboratoire et on a un « résultat wow », une petite avancée parmi tant d’autres qui nous permettent de progresser.
Ces « petits pas » s’accumulent pour aboutir à des essais cliniques. Un exemple récent est celui de l’amyotrophie spinale, une maladie rare qui condamne souvent les enfants avant l’âge de deux ans. Grâce à la thérapie génique, ces jeunes patients peuvent désormais atteindre cet âge critique, marcher et mener une vie bien plus épanouie qu’avant. “Pour ces enfants, les thérapies génétiques transforment complètement leur avenir”, explique le spécialiste.
Cependant, ces traitements nécessitent un diagnostic précoce. « Plus le diagnostic sera posé tôt, plus nous aurons de chances de ralentir la progression de la maladie et de proposer des traitements efficaces », insiste-t-elle.
Derrière chaque avancée se cache un besoin permanent de financement. “Le nœud du problème, c’est l’argent”, rappelle le Dr Castets. « Dans les laboratoires, les chercheurs ne manquent pas d’idées, mais ils manquent de moyens. »
Un doctorant, du matériel de laboratoire ou encore des cellules pour réaliser des tests, tout cela a un coût élevé. C’est là que le Téléthon joue un rôle fondamental. « Sans cet argent, beaucoup de recherches ne pourraient tout simplement pas être réalisées », dit-elle.
Le manque de soutien est également souligné. « Le Téléthon ne devrait pas exister », reconnaît le chercheur. “Mais jusqu’à ce que les gouvernements et les industries pharmaceutiques investissent davantage dans la recherche sur les maladies rares, nous avons besoin de cet événement pour financer notre travail.”
Exploiter l’intelligence artificielle
Parmi les solutions pour accélérer la recherche, les nouvelles technologies, notamment l’intelligence artificielle (IA), suscitent de grands espoirs. « L’IA peut aider à gérer une immense quantité de données, ce qui est crucial dans le domaine des maladies rares », explique le Dr Castets. En particulier, cela pourrait améliorer les diagnostics précoces en regroupant les informations sur les antécédents des patients à l’échelle mondiale.
Toutefois, les technologies ne peuvent pas tout résoudre. « Dans les laboratoires, l’humain reste indispensable pour manipuler, tester et affiner les thérapies », insiste-t-elle.
La recherche sur les maladies rares nécessite une collaboration internationale. En Suisse, les chercheurs bénéficient d’un réseau structuré grâce à des initiatives comme la Fondation suisse pour la recherche sur les maladies musculaires (FSRMM), financée par le Téléthon. Tous les deux ans, cette fondation organise un colloque réunissant des experts du domaine pour partager des données et réfléchir ensemble à des solutions.
Mais cette dynamique reste encore limitée à l’échelle mondiale. « Il existe des collaborations entre certains pays, comme la France, l’Italie et la Suisse, mais il manque une véritable coordination mondiale », regrette le Dr Castets.
Un engagement sans faille
Malgré les défis, le Dr Castets ne changerait de métier pour rien au monde. « On me demande parfois pourquoi je ne travaille pas sur des maladies plus connues comme le cancer ou la maladie d’Alzheimer. Mais ces patients atteints de maladies rares ont tout autant besoin de thérapies, même s’ils ne sont qu’une trentaine ou une cinquantaine d’entre eux. Ces vies méritent qu’on se batte pour elles », déclare-t-elle avec conviction.
Le Téléthon, au-delà de sa dimension financière, est aussi l’occasion de sensibiliser le grand public à ces maladies rares. En attendant une prise de conscience plus large des pouvoirs publics et des industriels, chaque don compte pour faire avancer cette recherche essentielle. Aller sur téléthon.ch pour soutenir des projets qui transforment, histoire après histoire, la vie de patients trop souvent oubliés. Et n’oubliez pas que lorsque vous croisez une personne en fauteuil roulant ou souffrant d’une maladie que vous ne comprenez pas, elle mérite la même considération envers tout le monde !
Avec l’IA
