Peu connu de tous, le syndrome de Down est une maladie génétique associée à des retards de croissance physique, des traits du visage caractéristiques et une déficience intellectuelle et un développement mental légers à modérés. Elle est causée par la présence d’une copie supplémentaire complète ou partielle du chromosome 21.
Et depuis 2004, l’hôpital pour enfants Albert Royer a déjà enregistré plus de 300 cas de trisomie 21.
Selon le Docteur Pape Mamadou Guèye, orthophoniste à l’hôpital pour enfants Albert Royer, la trisomie 21 est une pathologie résultant d’une anomalie génétique survenue au niveau de la 21ème paire comme il existe d’autres formes de trisomie 21. Il mentionne que les causes se situent au niveau de la genèse et du développement. « Au lieu d’avoir 46 chromosomes, nous avons 40 chromosomes en surnombre. Parce qu’à la naissance, le papa vous donne 23 chromosomes et la maman vous donne 23 chromosomes. Ce qui fait un total de 46 chromosomes. C’est ce qui provoque des anomalies», explique-t-il.
Selon la blouse blanche, les signes peuvent se développer dès la naissance en présence d’hyperémie qui est un problème de relâchement corporel, de morphologie du visage avec la forme du nez, de la forme du visage ainsi que de l’aspect corporel. On rapporte souvent que les personnes touchées par cette pathologie ont une espérance de vie comprise entre 20 et 40 ans. Mais le Dr Guèye dira qu’il y a eu des améliorations avec les progrès de la médecine qui permettent aux personnes trisomiques de vivre le plus longtemps possible.
Concernant les conséquences sur la vie de l’enfant, il affirme que son développement sera perturbé. « Il y aura d’autres facteurs sur le métabolisme du corps et d’autres maladies qui peuvent s’ajouter à cela. L’aspect articulatoire peut être affecté ainsi que la communication. Ce qui entraîne certains troubles cognitifs», explique-t-il. .
Concernant le nombre de personnes touchées par la trisomie 21, il soutient qu’il existe de nombreux cas et que des centres leur sont dédiés comme le centre Aminata Mbaye.
Lors de l’accueil des enfants atteints par la pathologie, le Dr Guèye fait savoir qu’il y a une rééducation à faire avant de s’engager sur les aspects cognitifs et autres.
Face à cette maladie, il recommande aux parents de procéder à des examens au préalable et aux enfants le plus tôt possible avant un certain âge. « Avoir un enfant à un certain âge peut présenter des risques de contracter cette maladie. Tous ceux qui décident d’avoir un enfant ne sont pas à l’abri car ce sont des accidents génétiques qui peuvent survenir », conclut-il.
 – .){kind=link}