« Pour moi, ce n’était pas seulement une reconnaissance de mon travail, mais de tout le travail qui a été accompli au cours des 20 ou 30 dernières années. Soit à la Clinique des maladies neuromusculaires, soit à notre Groupe de recherche interdisciplinaire sur les maladies neuromusculaires (GRIMN) », partage la professeure et directrice du GRIMN, Cynthia Gagnon, à propos de l’honneur décerné tous les deux ans par le Consortium international sur la dystrophie myotonique.
Depuis plusieurs années, le groupe documente les effets du DM1, sa gravité et sa vitesse de progression chez les patients. La maladie génétique, qui touche principalement les muscles du patient, n’a pas encore de traitement. Si le GRIMN ne participe pas à la création d’une molécule thérapeutique, il ouvre néanmoins la voie aux essais thérapeutiques d’un futur médicament.
Au Saguenay-Lac-Saint-Jean, le GRIMN recense environ 475 personnes touchées par la dystrophie myotonique de type 1. Cette prévalence fait de la région un lieu de choix pour faire avancer la recherche, les patients faisant preuve d’une grande générosité en participant activement. au travail (CIUSSS Saguenay-Lac-Saint-Jean)
« Il s’agit de bien connaître la population avec laquelle on travaille, de bien l’évaluer, pour pouvoir dire qu’un médicament en particulier a un effet sur la force musculaire. Ce que nous avons développé, c’est bien connaître le rythme d’évolution de la maladie, pour pouvoir trouver les bons outils pour la mesurer. Ce que nous avons contribué à bâtir, c’est un protocole pour bien évaluer l’effet d’un médicament », explique Mme Gagnon.
Au Saguenay-Lac-Saint-Jean, le GRIMN recense environ 475 personnes touchées par la dystrophie myotonique de type 1. Cette prévalence fait de la région un lieu de choix pour faire avancer la recherche, les patients faisant preuve d’une grande générosité en participant activement. aux travaux. L’expertise développée par l’équipe de Cynthia Gagnon a déjà permis de commencer à tester un premier médicament en phase 1, faisant d’elle et de ses collègues la première équipe au monde à tester une molécule chez un patient.
« Cela a également permis d’introduire des thérapies probablement beaucoup plus tôt dans la région. Car entre le développement de la phase 1, qui est le moment où on essaie de voir si ce n’est pas dangereux, jusqu’à la phase où on peut se le faire prescrire par son médecin, on peut parler d’une dizaine d’années. En faisant des essais thérapeutiques en phase 1, si cela fonctionne, ces personnes continueront à recevoir le médicament. Ils ont donc un accès beaucoup plus rapide à une thérapie», mentionne Cynthia Gagnon.
Une équipe multidisciplinaire participe au groupe de recherche, comprenant des physiothérapeutes et des ergothérapeutes. (CIUSSS Saguenay-Lac-Saint-Jean)
Comme en témoigne le prix Hans Steinert décerné au directeur de recherche, le Saguenay-Lac-Saint-Jean bénéficie désormais d’une réputation enviable sur la scène internationale en matière de recherche sur les maladies neuromusculaires. «Nous sommes l’une des équipes les plus actives à l’échelle internationale», souligne la professeure Gagnon, elle-même parmi les cinq auteurs publiant le plus de littérature en DM1.
« La région a démontré qu’elle gérait ses maladies neuromusculaires de manière extrêmement innovante. Il s’agit véritablement d’une collaboration entre le CIUSSS, les équipes de recherche, les patients et leurs familles. S’il y a quelque chose que je voudrais dire, c’est vraiment merci aux familles. Ils passent un temps incalculable à venir nous voir, à récupérer un morceau de muscle, du sang, de la salive. Qu’on nous pose des questions sur tout», conclut Cynthia Gagnon, reconnaissante.
