Une équipe internationale diagnostique 506 patients atteints de maladies rares

Un projet de recherche européen, regroupant 300 spécialistes, a permis de poser un diagnostic à 506 patients souffrant de maladies rares, a indiqué vendredi l’hôpital universitaire de Gand, qui a participé à cette collaboration. Certains patients vivaient dans l’incertitude quant à leur état depuis des années.

Ce projet d’envergure consistait à réaliser une nouvelle analyse génétique d’échantillons d’ADN provenant de 6.447 patients et de 3.197 membres de leurs familles, à travers 12 pays, dont la Belgique. Ces échantillons avaient déjà été analysés il y a plusieurs années, mais sans succès. Ici, des techniques de pointe, souvent indisponibles dans la recherche diagnostique standard, ont été mobilisées. Pour 15 % des patients qui ont enfin pu découvrir quelle maladie les rongeait, les résultats ouvrent des pistes de traitement ou de recherches complémentaires.

“Le succès de ce projet montre l’importance des collaborations internationales et du partage des connaissances pour diagnostiquer des conditions complexes”, a commenté le bioinformaticien belge Wouter Steyaert, qui a coordonné l’analyse des données avec un collègue espagnol.

Les résultats de ces recherches ont été publiés vendredi dans la revue scientifique Nature Medicine.

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