Les maladies rares plongent souvent les patients dans une profonde détresse. C’est le cas de La maladie de Behçet : une maladie auto-immune inflammatoire chronique caractérisée par dommages vasculaires. Si aucun traitement ne guérit aujourd’hui de cette pathologie, des chercheurs de l’Inserm, de l’AP-HP et de Sorbonne Université ont démontré que l’infliximab, un anticorps monoclonal, serait plus efficace que les immunosuppresseurs actuellement administrés. Cette découverte, publiée en octobre 2024 dans la revue Journal de médecine de la Nouvelle-Angleterre, pourrait changer le sort de ces patients.
Lésions buccales, génitales, cutanées, oculaires, articulaires : tous les organes peuvent être touchés par ces vascularites. Les lésions vasculaires représentent la principale cause de décès, notamment en raison des anévrismes artériels aortiques ou pulmonaires qu’elles induisent. Présent dans le monde entier, cette pathologie reste plus commun le long de la Route de la Soie, qui relie la Chine à la Méditerranée.
Pour parvenir à ce résultat, des scientifiques français ont sélectionné, dans 21 centres en France, 52 patients présentant la forme la plus sévère de la maladie, avec des dommages importants au système vasculaire et nerveux. Tous les participants étaient divisé en deux groupes : l’un a reçu de l’infliximab en plus des corticoïdes, et l’autre a reçu du cyclophosphamide.
81 % de réponse au traitement
Selon les chercheurs, 81 % des patients du premier groupe ont obtenu une réponse complètecontre 56% pour le deuxième groupe. Le risque de rechute est réduit à 16 % pour les patients traités par infliximab, contre 4 % pour ceux ayant reçu du cyclophosphamide. LE effets secondaires ont également diminué : 30% contre 64%.
« Les résultats de cet essai montrent l’intérêt d’associer une corticothérapie à l’infliximab dans le traitement des lésions artérielles centrales et neurologiques graves de la maladie. Ces résultats très encourageants pourraient en effet accompagnement au changement s’ils se confirment à plus long terme », précise le communiqué.
Causes encore inconnues
L’origine de cette pathologie subsiste encore aujourd’hui inconnu. « On sait que les personnes malades ont, pour de multiples raisons encore mal comprises, un manque de régulation de leur système immunitaireconduisant à l’activation de certains globules blancs (lymphocytes) et à l’infiltration des vaisseaux et des organes par ces cellules, qui sont à l’origine de l’inflammation observée”, explique le site de la Société Nationale Française de Médecine Interne.
Une infiltration qui dépendrait aussi d’un prédisposition génétique. L’antigène HLA B51 se retrouve dans certains cas. « Il est peu probable que votre enfant développe la maladie au cours de sa vie alors que vous êtes vous-même atteint », précise le site de la Société nationale française de médecine interne.
Le diagnostic des maladies rares prend trop de temps
« La maladie de Behçet est une maladie génétique assez rare. Ce n’est pas en faisant 10 scanners, 3 IRM et plusieurs examens biologiques que nous pourrons diagnostiquer ces pathologies », explique sur Bonjour les docteurs Professeur Sabine Sarnacki, chef du service de chirurgie viscérale pédiatrique à l’hôpital Necker.
« Dans ces problèmes de maladies rares, c’est le voyage que le patient suivra qui est le plus important et la manière dont il pourra retourner au bon endroit à un moment donné. Aujourd’hui, il y a 131 centres de référence pour les maladies rares en Francequi couvrent toutes les affections rares répertoriées dans la littérature scientifique. Mais le seul problème est d’arriver au bon endroit », poursuit-elle.
