découverte d’une mutation liée à l’apparition précoce de la maladie

Chaque année, environ 25 000 personnes sont touchées par la maladie de Parkinson en France, selon l’Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm). Généralement, cette pathologie dégénérative se manifeste à un âge avancé, avec un pic entre 85 et 89 ans. Cependant, même s’ils sont très rares, il existe des cas avant 45 ans, c’est-à-dire des formes précoces.

Parkinson précoce : une mutation du gène SGIP1 impliquée

Dans une nouvelle étude publiée dans la revue Rapports cellulaires Médecinedes chercheurs ont découvert l’une des raisons de ces formes précoces de la maladie de Parkinson : la mutation d’un gène appelé SGIP1. Selon leurs recherches, cela affecte les cellules du cerveau, affectant ainsi leur façon de communiquer.

Les scientifiques ont découvert la mutation du gène SGIP1 lors d’un cas clinique. En effet, dans une famille, deux filles ont développé la maladie de Parkinson très jeunes. Leur neurologue, le professeur Ramachandiran Nandhagopal, ainsi que le généticien Dr Patrick Scott, ont cherché à comprendre la raison de ces deux premiers cas au sein d’une même famille. C’est donc en voulant apporter des réponses aux patients que les chercheurs ont découvert la mutation du gène SGIP1.

Pour comprendre l’effet de cette mutation sur le cerveau, les scientifiques ont poursuivi leurs recherches en laboratoire. l’équipe du professeur Patrik Verstreken à VIB-KU Louvain Centre de recherche sur le cerveau et les maladiesils ont étudié la variation génétique à l’aide de mouches des fruits.

Un dysfonctionnement des synapses pourrait expliquer les premiers cas de maladie de Parkinson

Les insectes présentaient les mêmes symptômes moteurs et cérébraux que les patients atteints de la maladie de Parkinson. En examinant les cellules cérébrales de ces mouches, les chercheurs ont découvert que la mutation du gène SGIP1 impactait les synapses, c’est-à-dire la région de contact entre deux neurones qui leur permet de communiquer.

De plus, les scientifiques ont également observé que les fonctions de recyclage et de dégradation des protéines des synapses étaient également impactées. Cela signifie que le cerveau n’était plus capable de nettoyer les synapses pour les maintenir en bonne santé. Ce qui pourrait être un facteur explicatif du développement précoce de la maladie de Parkinson.

“Ces travaux soutiennent l’hypothèse selon laquelle le maintien de la santé des synapses est essentiel à la survie des neurones tout au long de la vie.», indique le Dr Marianna Decet, l’une des auteurs de l’étude, dans un communiqué. Selon elle, il faudrait prévenir davantage l’apparition de maladies neurodégénératives en prêtant attention aux protéines des synapses.

“La découverte de cette mutation du gène SGIP1 est passionnante car elle offre une nouvelle perspective sur la façon dont les troubles neurologiques se développent, indique Sabine Kuenen, une autre auteure de l’étude. Cela nous rappelle que même de petits changements dans notre code génétique peuvent avoir un impact profond sur le fonctionnement cérébral..»

D’autres études doivent être menées pour mieux comprendre l’impact de la mutation du gène SGIP1 sur le développement précoce de la maladie de Parkinson.