Charmaine souffre de neurofibromatose de type 1 (NF1)une maladie génétique qui touche environ une personne sur 3 000 dans le monde, comme l’explique Le soleil. Cette pathologie se caractérise par la croissance de tumeurs le long des nerfs. Heureusement, ces tumeurs sont généralement bénignesmais ils peuvent causer de nombreux désagréments et limitations physiques.
Dans le cas de Charmaine, la maladie s’est manifestée de manière particulièrement grave. Elle a hérité du gène défectueux de sa mère et les premiers symptômes sont apparus à l’adolescence, à l’âge de 13 ans.. Au début, ce n’était que quelques petites tumeurs sur son visage. Cependant, sa grossesse a été un facteur aggravant et son corps s’est progressivement recouvert de milliers de tumeurs. Ces excroissances cutanées variaient en taille. Certains ressemblaient à bulles et d’autres formaient des masses plus importantes, comme celle sur sa jambe qui l’empêchait de marcher normalement. Une tumeur située dans sa bouche, qu’elle avait affectueusement baptisé “Franc“, il lui était difficile de parler et de manger. Sa respiration était également compromise, car ses narines étaient presque bloquées par des tumeurs.
« Je n’ai jamais vu un patient, ni en consultation ni dans les manuels de médecine, dans un état aussi critique »
Face à l’impuissance des médecins de Trinité-et-Tobago, Charmaine a décidé de chercher de l’aide à l’étranger. Elle a contacté le Dr Ryan Osborne, un oncologue chirurgical de la tête et du cou exerçant à Los Angeles. Espérant un soulagement, elle lui confie : «Tout ce que je demande, c’est un peu de répit. Je veux que mon visage soit clair pour pouvoir voir et respirer correctement et ne plus avoir de problèmes avec ma bouche.“
Le Dr Osborne a été surpris par la gravité de son cas. “Il s’agit d’une présentation inhabituelle de neurofibromatose. Les tumeurs sont littéralement partout. Je n’ai jamais vu une patiente, ni en consultation ni dans les manuels de médecine, dans un état aussi critique que Charmaine.. Il s’agit d’un cas unique à ma connaissance.« Craignant une détresse respiratoire imminente due à la prolifération des tumeurs, le spécialiste a décidé une intervention chirurgicale »urgent” nécessaire. Pourtant, l’ablation des tumeurs s’annonçait délicate. En effet, chaque excision cutanée risquait de provoquer des saignements et des risques d’infection. “Si je l’enlève tout d’un coup, ce sera comme si j’étais écorché vif et je ne pourrai pas vous donner suffisamment de médicaments pour atténuer la douleur.», a expliqué le médecin à Charmaine lors de leur consultation.
Une opération hors du commun pour une transformation spectaculaire
Malgré les risques et la douleur à venir, Charmaine était déterminée à se faire opérer. Une première difficulté est apparue avant même l’intervention : l’anesthésie générale s’est avérée impossible en raison du grand nombre de tumeurs recouvrant sa peau. L’équipe médicale a donc procédé à une anesthésie locale et Charmaine a courageusement enduré 13 heures d’opération en pleine conscience.
Au cours des 10 semaines suivantes, le Dr Osborne et son équipe ont réalisé pas moins de 24 interventions chirurgicales sur Charmaine, totalisant environ 60 heures de fonctionnement. De retour chez elle à Trinité-et-Tobago, Charmaine a pu constater les résultats extraordinaires des opérations. Les plus grosses tumeurs avaient disparu de son visage, lui redonnant des traits harmonieux et lui permettant enfin de sourire librement. “Le Dr Osborne a pu enlever plus de tumeurs que je ne le pensais, c’est bien», a-t-elle confié. Elle peut maintenant respirer et voir sans difficulté, et bougez avec une nouvelle facilité. Grâce à l’ablation d’une grosse tumeur sur sa jambe, elle peut à nouveau porter des vêtements moulants.
Qu’est-ce que la neurofibromatose de type 1 dont souffre Charmaine ?
La neurofibromatose de type 1 (NF1), également connue sous le nom de maladie de von Recklinghausen, est une maladie génétique courante qui touche environ 1 personne sur 3 000. Elle se caractérise principalement par le développement de tumeurs bénignes, appelées neurofibromes, le long des nerfs et sur la peau. La NF1 est causée par une mutation du gène NF1, situé sur le chromosome 17. Cette mutation peut être héritée d’un parent atteint ou survenir spontanément. Dans environ 50 % des cas, la mutation est nouvelle et non héréditaire.
Il n’existe aucun remède contre la NF1, mais le traitement vise à gérer les symptômes et les complications de la maladie. Cela peut inclure :
- Surveillance régulière : Il est important de surveiller régulièrement les neurofibromes et autres manifestations de la maladie afin de détecter et de traiter rapidement d’éventuelles complications.
- Chirurgie : Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour éliminer les neurofibromes douloureux, causant des problèmes de santé ou d’apparence inesthétique.
- Drogues : Certains médicaments peuvent être utilisés pour traiter la douleur, les troubles d’apprentissage ou d’autres complications de la NF1.
- Thérapie : La thérapie peut être utile pour faire face aux défis émotionnels et sociaux associés à la NF1.
