Description
Cette maladie rare – qui touche environ une personne sur 4 000 – touche la rétine des deux yeux. Son origine est génétique. A ce jour, 150 gènes ont été identifiés dont les mutations peuvent conduire à la dégénérescence progressive des photorécepteurs : bâtonnets et cônes. Cette altération affecte d’abord le premier, puis le second. La pathologie se manifeste généralement à l’adolescence. Toutefois, des formes plus agressives peuvent apparaître dès l’enfance, voire dès la naissance, tandis que d’autres, moins sévères, se développent à partir de 40 ans.
Symptômes
D’abord, la vision nocturne diminue puis, petit à petit, le champ visuel se rétrécit. Environ 40 % des personnes concernées présentent également une perte de la vision centrale en raison de complications, telles qu’un œdème maculaire (responsable d’une vision nette). Ces symptômes s’accompagnent souvent d’une photophobie (sensibilité excessive à la lumière) provoquée par des lésions des photorécepteurs ou provoquée par le développement d’une cataracte précoce. Si elle n’est pas traitée, la rétinite pigmentaire entraîne de graves déficiences visuelles et peut conduire à la cécité.
Traitement
Fin 2023, l’Hôpital Ophtalmologique Jules-Gonin sera en mesure de proposer un premier traitement par thérapie génique aux personnes souffrant de mutations du gène RPE65. Pour d’autres, des prescriptions de palmitate de vitamine A, qui contribue à ralentir la progression de la maladie, sont parfois proposées. Ce traitement doit être soumis à un contrôle médical strict. L’électrostimulation rétinienne transcornéenne peut améliorer la sensibilité rétinienne dans l’obscurité. D’autres pistes thérapeutiques sont étudiées à l’Hôpital Ophtalmologique, notamment une rétine artificielle développée avec l’Ecole Polytechnique Fédérale de Lausanne.
