La progéria, connue pour son vieillissement accéléré, représente l’une des maladies génétiques les plus rares au monde. Le cas de Sammy Basso, un jeune atteint de cette pathologie, met en lumière les défis et les espoirs dans le domaine de la recherche scientifique et de l’accompagnement social.
La progéria touche une personne sur 8 millions de naissances, avec une incidence mondiale d’une personne sur 20 millions. Ce fait en fait une maladie extrêmement rare, décrite pour la première fois en 1886 par Jonathan Hutchinson et ensuite de Hastings Gilford en 1897, de qui la maladie tire son nom. Les personnes atteintes de progéria ont souvent une espérance de vie limitée, généralement comprise entre 14 et 15 ans. Beaucoup de ces jeunes patients perdent la vie à cause de complications cardiovasculaires, telles que des crises cardiaques ou des accidents vasculaires cérébraux, qui caractérisent les symptômes de la maladie.
Cette maladie génétique provoque malheureusement un vieillissement prématuré, comme en témoignent des changements physiques importants tels que la chute des cheveux, des problèmes osseux et des anomalies cutanées. D’après ce qui a été rapporté parAssociation italienne de progéria Sammy Basso Onlusla progéria est causée par une mutation ponctuelle du gène LMNAqui produit une protéine toxique appelée progérine. Cette dernière altère la structure du noyau cellulaire, provoquant une détérioration rapide des cellules et, par conséquent, des tissus et organes.
Les difficultés quotidiennes des personnes vivant avec la progéria
Les manifestations cliniques de la progéria comprennent une variété de symptômes débilitants. Les patients sont confrontés à des problèmes de l’ostéoporose, arthrite et des défauts articulaires, qui entraînent des luxations fréquentes. De plus, la maladie conduit à une condition connue sous le nom de lipodystrophie généraliséeavec des retards de croissance et des anomalies cutanées. Les effets sur le système cardiovasculaire sont particulièrement graves : les patients peuvent souffrir d’occlusions vasculaires, de sténose des valvules cardiaques et, dans certains cas, de crises cardiaques. La qualité de vie est compromise, avec une durée de vie moyenne de seulement 13,5 ans sans aucun traitement.
Actuellement, on estime à 130 le nombre de cas de progéria classique (HGPS) reconnus dans le monde, dont quatre en Italie. Cependant, le nombre réel de personnes touchées par cette maladie pourrait être d’environ 350 cas, en partie à cause de la difficulté de retrouver les patients, notamment dans les pays en développement. Les statistiques restent imprécises et posent un défi important à la communauté scientifique et aux organisations qui soutiennent la recherche.
De nouveaux espoirs grâce à la recherche scientifique
Un petit groupe de chercheurs, dont le Dr Francis Collinsancien directeur de Instituts nationaux de la santétravaille sur un projet innovant de modification génétique pour faire face à la progéria. Cette approche vise à ralentir ou arrêter la progression de la maladie et pourrait représenter un espoir non seulement pour les patients souffrant de progéria, mais aussi pour ceux souffrant d’autres maladies génétiques rares, souvent négligées par les laboratoires pharmaceutiques.
Cependant, le Dr Kiran Musunuruexpert en édition génétique auUniversité de Pennsylvaniemet en garde contre les risques liés à ces techniques. Bien que l’édition génétique ait donné des résultats prometteurs sur des modèles animaux, rien ne garantit qu’elle réussira chez les patients humains. La communauté scientifique se prépare donc à une période cruciale, où les espoirs de changement et d’amélioration des conditions de vie des patients atteints de progéria dépendent du succès de ces expérimentations.
La lutte contre la progéria se poursuit, à mesure que la recherche avance et que la communauté des patients cherche à faire entendre sa voix. Les histoires de jeunes comme Sammy Basso représentent un symbole de résilience et de détermination, attirant l’attention sur une maladie qui mérite d’être connue et comprise.
