Par une froide après-midi de décembre, dans un discret pavillon du Poinçonnet, une lueur d’espoir et de résilience illumine le quotidien d’une famille frappée par une épreuve difficile. Sur un canapé, à peine dérangés par les guirlandes lumineuses du sapin, deux frères, Eden et Noé, regardent un dessin animé de Noël. Une scène ordinaire, presque banale. Mais derrière les sourires de ces enfants, un combat titanesque s’est mené, et se poursuit chaque jour.
“Notre combat, c’est qu’il ait une vie la plus normale possible”
Noah, 3 ans, ne pouvait pas être là. Chloé Jeanblanc, sa mère, retrace cette descente aux enfers.
Tout commence en 2022. « Il n’était plus capable de se tenir debout ni de marcher, et ne pouvait se déplacer qu’en rampant grâce à la force de ses bras. Nous avons pensé qu’il s’agissait d’une fatigue passagère, peut-être liée à une maladie hivernale. » Mais la visite chez le médecin traitant bouleverse cette hypothèse rassurante. Une faiblesse musculaire et l’absence de réflexes au niveau des genoux ont alerté le praticien qui a immédiatement orienté la famille vers un pédiatre à Châteauroux.
Depuis qu’il bénéficie de son traitement révolutionnaire, Noé est de nouveau debout, mais avec l’aide de différents supports. Au quotidien, de petits progrès sont observés.
© (Photo Chloé Jeanblanc)
Un accompagnement rapide et décisif
En quelques jours, les premiers tests éliminent les causes classiques. Mais face au manque de résultats probants, c’est l’hôpital de Clocheville à Tours qui prend le relais. Là, les examens s’intensifient : prises de sang, IRM du cerveau et de la moelle épinière. Cependant, aucun diagnostic n’émerge. Les spécialistes évoquent alors une hypothèse plus rare : une maladie génétique.
Un test spécifique est effectué, et dix jours plus tard, le verdict tombe. Noé souffre d’amyotrophie spinale de type 2, une forme héréditaire provoquant une dégénérescence progressive des motoneurones. « Tout s’est passé très vite, et heureusement. Entre les premiers doutes de notre médecin et la confirmation du diagnostic, il s’est écoulé à peine un mois. Et l’état de Noé s’est encore détérioré. Cela a été décisif avant que la maladie ne progresse davantage. »
Le défi de la thérapie génique
Cette rapidité s’étend à l’accès aux traitements : Noé est en cours d’évaluation pour une thérapie génique révolutionnaire, Zolgensma. Dans un délai de trois semaines, son dossier est accepté, et l’injection peut être programmée. Le 17 mai 2023, Noé reçoit le traitement à Tours, suivi d’une hospitalisation de dix jours pour surveiller d’éventuels effets secondaires. « Tout s’est passé incroyablement vite. »
Administré en une seule injection, ce traitement, l’un des plus chers au monde – 2 millions d’euros la dose – stoppe la progression de la maladie. « Noé a reçu sa dose en mai 2023. Il était le 85e enfant en France à en bénéficier. Grâce à la Sécurité Sociale, nous n’avons rien eu à payer. Une énorme chance. »
Cette maladie rare, qui détruit les cellules nerveuses contrôlant les muscles, est causée par un gène défectueux, SMN1, incapable de produire une protéine vitale. La solution ? Une sorte de « véhicule » viral est injecté, spécialement modifié pour délivrer une copie saine de ce gène dans l’organisme. Une fois en place, il relance la production de la fameuse protéine. Cela ne corrige pas les dégâts déjà causés, mais cela stoppe la progression de la maladie.
Après la peur, la reconstruction
« 2023 a été l’année de la peur et du soulagement. 2024, celle de l’espoir et de la résilience »confie Chloé. Depuis l’injection, Noé suit un protocole intensif avec quatre soins hebdomadaires. « Noé est un enfant courageux, toujours souriant malgré tout. Il adore ses séances. » Pour maximiser les bénéfices du traitement, des cours intensifs sont nécessaires, parfois à l’étranger. Mais ces programmes sont d’un coût prohibitif pour la famille.
Face à ces enjeux, l’association « Ensemble pour Noé, un espoir pour l’avenir » a été créée en janvier 2024. « Nous souhaitons sensibiliser le public, connecter les familles concernées et financer les soins de Noé. En janvier, nous organisons une loterie à Luant. »
Les fonds récoltés permettront de financer des stages en France ou à l’étranger, notamment en kinésithérapie intensive, balnéothérapie et thérapies alternatives. « La thérapie génique a stoppé la maladie, mais Noé doit reconstruire son corps, renforcer ses muscles. »
Sous le regard bienveillant de ses parents, Noé grandit et reconstruit sa vie. Depuis l’opération, de petites batailles sont gagnées au quotidien. L’enfant se déplace à quatre pattes, ses jambes bougent et il se redresse à l’aide d’un support. « Notre combat est pour qu’il ait une vie aussi normale que possible. Aujourd’hui, il va à l’école et se fait des amis, c’est quelque chose. dit la mère, les larmes aux yeux. Noah, un enfant ordinaire mais extraordinaire.
