Pourquoi le diagnostic n’est-il pas le même en France et aux USA ?

En 2024, le diagnostic de la maladie d’Alzheimer est encore trop tardif.Des recommandations nationales, actuellement élaborées par la Fédération des Centres de Mémoire, visent à améliorer ce processusindique la Fondation Vaincre Alzheimer dans un communiqué transmis à la rédaction. Il est important de renforcer notamment le repérage en médecine générale, le délai d’orientation des patients vers les Consultations Mémoire et de réalisation des examens, la sensibilisation du public aux bénéfices d’un diagnostic posé le plus tôt possible, et la formation des professionnels de santé.“

Comment est diagnostiquée la maladie d’Alzheimer en France ?

En France, le système ne prévoit pas de dépistage systématique de la population générale car il n’existe pas de traitement curatif de la maladie d’Alzheimer. Ainsi, le dépistage se concentre uniquement sur les patients présentant des symptômes spécifiques. À ce titre, le rôle du médecin généraliste est essentiel car c’est lui qui peut détecter les signes précoces de troubles et, de ce fait, orienter le patient vers des soins et des examens spécialisés (IRM cérébrale, prise de sang, échographie thyroïdienne, test neuropsychologique…). Ces examens permettent de savoir si le patient est atteint d’une maladie curable pouvant entraîner des troubles cognitifs ou d’une maladie neurocognitive. En France, le diagnostic de la maladie d’Alzheimer repose donc sur les symptômes et les biomarqueurs de la pathologie.

Alzheimer : un diagnostic basé uniquement sur des biomarqueurs aux USA

De l’autre côté de l’Atlantique, c’est une toute autre histoire. En partie parce qu’aux États-Unis, la médecine a toujours été étudiée sous un angle plus « biologique » qu’en Europe, ce qui a des répercussions sur les réglementations sanitaires.En Europe, on considère que le fait d’être porteur d’une mutation génétique – qui pourrait potentiellement vous rendre malade si vous vivez suffisamment longtemps – ne signifie pas que vous êtes déjà malade.“, explique le professeur de neurologie David Wallon, qui dirige le Centre de ressources et de recherche mémoire du CHU de Rouen et codirecteur du Centre national de référence des jeunes patients Alzheimer pour le diagnostic et la prise en charge spécifique de la maladie d’Alzheimer chez les jeunes, notamment génétique.En revanche, aux Etats-Unis, être porteur d’une mutation suffit à être classé dans une catégorie d’individus considérés comme atteints d’une pathologie. D’un point de vue réglementaire, il existe une obligation de déclarer son statut dans de nombreux contrats d’assurance. Ce n’est pas le cas en France, où un résultat génétique n’est pas un élément justifiant une déclaration dans un certificat médical pour l’assurance. (…) Concernant le diagnostic de la maladie d’Alzheimer, c’est un peu la même chose : aux Etats-Unis, dès que des lésions cérébrales sont détectées dans le cerveau (grâce à la positivité de biomarqueurs) l’Association Alzheimer considère que la personne est malade, même en l’absence de symptômes. Or, il est tout à fait possible de vivre toute sa vie avec des lésions cérébrales sans développer la maladie d’Alzheimer au cours de sa vie.« C’est ce que confirme la professeure Lea Grinberg, qui travaille au Centre de la mémoire et du vieillissement de l’Université de Californie à San Francisco (UCSF) et de l’Université de São Paulo : »(…) tous les individus qui accumulent de l’amyloïde ne connaîtront pas systématiquement un déclin clinique. Faut-il alors leur faire subir des traitements coûteux et invasifs ? De plus, fonder un diagnostic uniquement sur des tests imparfaits (car tous ces biomarqueurs restent très imparfaits vis-à-vis de la neuropathologie) est un risque de faire abstraction de la nécessité d’une évaluation clinique. On finirait par traiter les gens sur la base d’un examen, et non sur celle d’une approche holistique de la maladie.“

Maladie d’Alzheimer : les 10 grands axes de recherche sur le diagnostic

Selon la Fondation Vaincre Alzheimer, nous disposons de dix pistes de recherche sur le diagnostic de la maladie d’Alzheimer afin d’accélérer le processus et d’améliorer la prise en charge des patients :

1. imagerie multimodale;
2. l’aide de l’intelligence artificielle ;
3. imagerie rétinienne;
4. le PET-Scan;
5. électroencéphalogramme;
6. outils numériques;
7. suivi oculaire;
8. l’utilisation de fluides corporels : sang, liquide céphalo-rachidien et autres fluides biologiques tels que l’urine ou les larmes.

«Le développement de biomarqueurs sanguins, d’outils numériques et de modèles d’IA permettra d’identifier les meilleurs répondeurs aux traitements, tout en minimisant les risques secondaires.», dit-elle.Le manque actuel de ressources financières freine toutefois ces progrès, tant dans le secteur privé que public. Mais l’arrivée de traitements du futur pourrait laisser espérer un regain de soutien financier de la part des investisseurs, notamment des structures privées, en faveur du développement de nouvelles méthodes de diagnostic précoce.“

Chaque année en France, 225 000 nouveaux cas de maladie d’Alzheimer sont diagnostiqués, mais la Fondation précise qu’un patient sur deux n’est pas diagnostiqué ou est mal diagnostiqué.