Mieux détecter et traiter les cancers causés par une prédisposition génétique

Ce texte fait partie de la rubrique spéciale Philanthropie

Une innovation de l’Hôpital de Montréal pour enfants permet de mieux prédire les prédispositions génétiques à développer un cancer et de détecter la maladie plus tôt. L’application MIPOGG (McGill Interactive Pediatric OncoGenetic Guidelines), utilisée à l’échelle mondiale, est également utilisée dans la nouvelle clinique du syndrome de prédisposition au cancer de l’établissement de soins.

Il n’existait aucun programme spécifiquement destiné aux patients et aux familles présentant un risque génétique de cancer, a constaté le D.^concernant Catherine Goudie dès son arrivée comme hémato-oncologue et pédiatre à l’Hôpital de Montréal pour enfants en 2018. Celle qui est également clinicienne-chercheuse à l’institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill a ainsi mis sur pied ce programme avec elle équipe et soigne désormais pour environ 200 enfants. «Ils présentent toute une gamme de mutations génétiques qui les prédisposent à avoir un cancer dans leur jeunesse et même à l’âge adulte», explique-t-elle.

Pour un enfant atteint de cancer sur dix, la maladie est due à une prédisposition génétique, estime le médecin. La nouvelle clinique spécialisée prend donc en charge ces patients. Elle prend également sous son aile une clientèle qui n’est pas présentement atteinte de cancer, mais chez qui un problème génétique a été détecté les exposant à un risque plus ou moins grand d’en développer un.

Un programme récent

Aujourd’hui, l’application MIPOGG est utilisée pour évaluer les possibilités que la maladie de petits patients soit causée par un problème génétique. « C’est un système gratuit, offert dans les deux langues et qui pose des questions très précises sur le cancer infantile. Cela prend au maximum deux minutes », explique le médecin. L’outil déterminera si le patient a une probabilité élevée ou faible de vivre avec le syndrome de prédisposition au cancer.

Un tel système permet donc d’orienter plus facilement ces patients vers les ressources génétiques. “Parfois, cela va directement affecter la façon dont on traite cet enfant”, en privilégiant ou en évitant certains types de garde, souligne le D^concernant Goldie.

Et lorsqu’ils découvrent une cause génétique chez un enfant atteint d’un cancer, les médecins peuvent dépister le reste de sa famille. « Ainsi, nous parviendrons peut-être à limiter les dégâts dans le futur », explique l’hémato-oncologue.

Ceux qui ne sont pas malades actuellement, mais qui ont une prédisposition génétique à développer certains cancers, seront testés périodiquement. « L’objectif est de détecter le cancer précocement, au moment où il est plus facile à traiter », résume Catherine Goudie. Ainsi, les interventions chirurgicales peuvent être moins lourdes et les traitements de chimiothérapie, moins agressifs.

Parmi les patients du médecin se trouve la petite Raphëlle Rosamilia. Elle n’avait que quelques mois lorsqu’on lui a diagnostiqué une hémihypertrophie en 2021. Cette anomalie congénitale se traduit par une croissance plus importante d’une partie ou d’un côté du corps que de l’autre. L’équipe D^concernant Goudie a confirmé peu après la présence du syndrome de Beckwith-Wiedemann, dont les symptômes incluent une langue et des organes plus gros. Cette maladie génétique augmente le risque de développer un cancer pédiatrique.

« J’avais tellement de peine pour mon bébé qui devait subir des analyses de sang et des échographies tous les trois mois », raconte avec émotion Eve Rosamilia, la maman de Raphaëlle. Mais en même temps, il y a quelque chose de rassurant à se savoir surveillée. »

Quelques mois plus tard, une échographie de routine détecte une tumeur de Wilms, un type de cancer du rein, chez Raphaëlle. « La veille, elle avait rendez-vous avec son médecin de famille, qui a conclu qu’elle était en parfaite santé. Et, le lendemain, on a enfin appris qu’il y avait deux masses sur ses reins, dont une de la taille d’un dossier”, raconte M.^moi Rosamilie. «Ça a été vraiment un choc», ajoute Samuel Garant, le père de la petite fille.

Après plusieurs traitements de chimiothérapie et une opération, l’enfant est désormais hors de danger. « Est-ce que cela lui a sauvé la vie ? Je ne peux pas répondre, mais Raphaëlle aurait sûrement eu plus de séquelles si elle n’avait pas été suivie», souligne M. Garant.

Dons essentiels

Des innovations comme l’application MIPOGG peuvent voir le jour grâce à la philanthropie, explique Renée Vézina, présidente de la Fondation de l’Hôpital de Montréal pour enfants. « Il y a une vingtaine d’années, des patients qui souffraient de certains cancers en mouraient. Mais désormais, pour certains d’entre eux, leurs chances de survie sont excellentes », souligne-t-elle.

Le coût estimé pour l’ouverture de la Clinique du syndrome de prédisposition au cancer et les deux phases de développement de l’application MIPOGG est de 6 millions de dollars. À ce jour, la Fondation de l’Hôpital de Montréal pour enfants a récolté 2,4. Cette initiative s’inscrit dans sa vaste campagne Panser autrement, lancée en 2019, avec pour objectif de récolter au total 200 millions de dollars.

Le D^concernant Goudie aimerait bientôt peaufiner son outil afin qu’il puisse déterminer avec précision le syndrome génétique dont souffre l’enfant parmi l’éventail déjà identifié. Les fonds obtenus auprès des donateurs serviront à financer ces avancées et à développer de nouvelles approches pour suivre les patients ayant une prédisposition génétique à développer un cancer. « Sans la philanthropie, ce programme n’existerait tout simplement pas », conclut-elle.

Ce contenu a été produit par l’équipe des publications spéciales de Devoirrelatifs au marketing. L’écriture du Devoir n’y a pas participé.