Qu’est-ce qui a fait mûrir Lisa plus vite – trop vite ? -, il s’agit probablement de la maladie neurodégénérative dont elle souffre, en l’occurrence l’ataxie de Friedreich diagnostiquée alors qu’elle n’avait que 9 ans. “C’est une maladie dégénérative, donc elle ne fait qu’empirer avec le tempsdit Lisa d’une voix calme. Alors maintenant, je perds progressivement ma mobilité et ma motricité : c’est un des symptômes, au même titre que la perte de la vue, de l’audition, de la parole… La maladie touche aussi le cœur et la posture, ce qui provoque également une scoliose.« . Difficile de poursuivre avec ces mots sortis de la bouche d’une jolie jeune fille dans la fleur de l’âge mais avec beaucoup de lucidité. Elle poursuit : «Le développement est progressif, mais il varie vraiment d’un enfant à l’autre. On ne peut pas dire : à 10 ans, c’est comme ça ! Les médecins ne font pas de prédictions précises. Mais normalement, trois à cinq ans après le diagnostic, on ne peut en principe plus marcher. J’ai été diagnostiqué il y a plus de six ans. Mais je marche toujours. C’est la preuve que cela varie beaucoup d’une personne à l’autre..
Quand j’étais petite, je tombais souvent
Mais avant ça, il y avait une petite Lisa qui se souvient avoir «a grandi un peu comme les autres enfants« . “Un peu comme si je n’avais pas de maladienous a-t-elle dit, avant de se corriger. Mais je tombais quand même souvent. Si je courais, par exemple, je pourrais tomber. J’avais vraiment des problèmes d’équilibre. Je l’ai remarqué au gymnase où je ne pouvais pas marcher sur la poutre. Je suis entré dans une pièce où il y avait beaucoup d’objets, j’en ai laissé tomber. Quand j’étais petite, c’était difficile pour moi de marcher avec un verre plein d’eau sans le renverser.
Jeanne, 11 ans, est atteinte d’une maladie des os de verre : « Si quelqu’un me pousse, c’est un peu plus grave que pour les autres enfants »
C’est la deuxième institutrice du primaire qui signalera aux parents l’anomalie de la situation qui les amènera à consulter des spécialistes en août 2017. L’un d’eux fait réaliser un test génétique pour les parents et l’enfant. En février 2018“le test révèle que les deux parents sont porteurs du gène défectueux qui a été transmis à l’enfant», précise le médecin spécialiste. “Cette maladie touche une personne sur 50 000», intervient la maman avant, dans la foulée, Lisa de lâcher : «Ce n’est pas la faute de la chance !« .
Il a donc fallu environ six mois pour que le diagnostic de l’ataxie de Friedreich soit posé. “Avec les tests génétiques, nous l’avons découvert assez rapidement, relier le nom. D’autant que plusieurs points ont mis les médecins sur la piste de la maladie. Il y avait une perte d’équilibre, confirmée par de petits exercices, un souffle cardiaque et des nerfs qui ne répondaient pas assez vite. Avec ces éléments, le neurologue savait déjà de quelle maladie souffrait Lisa. Mais il lui fallait un test génétique pour confirmer son diagnostic.“
Ce jour-là, mon monde s’est effondré
Lorsque tombe le diagnostic implacable, curieusement, la famille continue de vivre plus ou moins normalement. “Suite au choc du diagnostic, j’ai vécu dans le déni pendant la première année. A part les deux séances de kiné par semaine, au début, pendant environ un an, nous n’avons fait semblant de rien, nous avons continué nos activités habituelles. Nous n’avions pas vraiment réalisé ce qui se passait. admet la mère. Et comme je suis une personne vraiment très positive, j’étais sûr que cela pourrait s’arranger. C’est la limitation de Lisa et l’évolution de ses symptômes qui m’ont fait prendre conscience de la gravité de la situation. Et quand on m’a dit qu’à 15 ans, Lisa serait définitivement en fauteuil roulant et que son espérance de vie se situait entre 20 et 35 ans, ce jour-là, mon monde s’est effondré.“
Si selon sa mère, qui a été contrainte d’arrêter de travailler il y a 4 ans pour s’occuper de sa fille, Lisa a suivi un parcours scolaire, «comme tous les enfants, sauf la salle de sport», Lisa tient à corriger : «Non, je ne suis pas un enfant comme les autres car il y a la clinique, le kiné, les absences à l’école… Avant le diagnostic, je faisais de la danse, du basket, du vélo, de la trottinette… Puis, la maladie m’a rattrapé. Au lieu de faire du sport à l’école, j’ai commencé à devoir suivre des séances de physiothérapie… Vers l’âge de 12 ans, ma santé a vraiment commencé à se dégrader.
L’espoir dans un essai clinique
L’entrée au secondaire correspond également au moment où l’adolescent est inclus dans un essai clinique. Depuis 2021, elle participe à une étude en double aveugle se déroulant à Paris. Aujourd’hui, avec le recul, Lisa est convaincue qu’elle n’a pas reçu le placebo mais plutôt le médicament testé, qui vise à ralentir la maladie. “Je suis presque sûr d’avoir reçu le médicament car depuis que je le prends, la maladie n’a pas beaucoup progressé. Normalement, aujourd’hui, je ne devrais plus pouvoir marcher… Et je peux encore me déplacer, même si ma marche est bancale et si j’ai besoin d’être soutenu sur de longues distances, car mes jambes lâchent. D’ailleurs, quand on me demande ce qui ne va pas chez moi, je réponds simplement « douleurs aux pieds et difficulté à marcher ». Rien de plus, sauf à mes vrais amis à qui j’explique ma maladie. En fait, c’est un peu comme marcher toute la journée sur un matelas, à essayer de trouver mon équilibre. Monter les escaliers, c’est bien, mais les descendre est compliqué. Et quand je veux boire un verre d’eau, c’est comme si j’avais des mitaines. Les bras vont bien aussi. C’est plutôt la motricité fine qui pose problème. Faire mes lacets, boutonner, ce n’est pas facile et ça va prendre beaucoup de temps mais je peux quand même le faire.
Lisa continue : «Mon discours s’est aussi un peu dégradé. Si je parle doucement, c’est pour me sauver car je suis constamment très fatigué. Parfois, je ne vais à l’école qu’un jour sur deux. La vue par contre, ça va. Je vois normalement, parfois je me dis que j’ai de la chance quand je rencontre des jeunes de mon âge atteints de l’ataxie de Friedreich et qui sont dans un état cent fois pire que le mien. , en fauteuil roulant depuis des années et presque incapable de parler. Je sais que ce traitement issu de l’essai clinique ne me guérira pas, mais si au moins nous pouvons ralentir la progression de la maladie et si je peux maintenir le plus de santé possible. mes capacités actuelles seraient déjà celles-là. Et puis, ça me permettrait peut-être d’avoir accès à d’autres essais cliniques et à de nouveaux médicaments… Parce que, c’est difficile à dire, mais un jour je n’y arriverai pas. Je ne pourrai plus marcher, je ne pourrai plus être candidat aux études cliniques. C’est pour cela que je continue de bouger, pour stimuler mes muscles et me donner toutes les chances. Maintenant, je fais aussi de la physiothérapie quatre fois par semaine, ce qui maintient ma condition. Je dois constamment bouger pour que ma marche ne se détériore pas.
« Mes parents ne m’ont pas vu sourire pendant près de dix ans. Cela peut sembler une petite chose, mais c’est beaucoup. »
Alors, lorsqu’on demande aujourd’hui à Lisa de résumer en un mot son état de santé, elle sourit et répond par un haussement d’épaules : «C’est bof !« . La mère complète : «En fait, la fatigue joue un très grand rôle. Il y a des jours où ça se passe super bien, puis d’autres jours où tout est très compliqué. Il faut dire qu’à l’école, tout a été mis en place pour faciliter la vie de Lisa. C’est vraiment génial. En revanche, en termes d’assistance au quotidien, on ne peut pas en dire autant. Nous manquons vraiment d’informations et de soutien.“
J’étais très en colère contre mes parents
Ensuite, il y a évidemment aussi le moral d’une adolescente coquette qui aime la mode, le maquillage, le chant… La mère de Lisa a beau se dire résolument positive, mais elle reconnaît aussi que sa fille a eu de grosses périodes de colère. Si Lisa nous dit désormais qu’elle va mieux, elle nous confie aussi tout modestement que «c’était compliqué« . D’abord, “Je ne sais pas si c’est un manque de connaissances, mais mes parents ne m’ont pas bien informé sur la maladie. Quand j’ai appris, tardivement, par moi-même, en faisant des recherches sur Internet, la gravité de ma maladie, je leur en ai fait part. Au début, je pensais juste que j’allais boiter un peu et que j’allais vivre ma vie normalement. Je savais il y a seulement un an et demi que j’avais une espérance de vie de 35 ans et que je pouvais me retrouver dans un fauteuil roulant. Mes parents ne m’ont rien dit. J’étais super en colère parce que j’avais essayé de planifier par moi-même, ce que je voulais faire plus tard et tout. Quand j’ai appris tout cela, je n’ai rien dit au début. Je me suis isolé; Je ne parlais plus à personne. Ensuite, je me suis mis très en colère contre mes parents, parce qu’ils ne m’avaient rien expliqué. Et parce que, pour moi, c’était de leur faute puisqu’ils m’avaient transmis le gène. En fait, j’étais en colère contre tout le monde.“
« Ce seront les pires mois de notre vie, passés à nous demander si nous avons un, deux ou trois enfants handicapés »
Et maintenant ? “Je suis encore un peu en colère, mais je vais mieux, même si je n’accepte toujours pas ma maladie. Je ne peux plus m’ouvrir. J’ai l’impression que depuis que je suis malade, c’est une Lisa différente. J’avais peur. Tomber, me faire mal… Avant, j’étais insouciante, hyper émotive. Maintenant je suis déterminé, moins sensible, froid comme une pierre. Heureusement, il y a mes amis pour m’entourer, me comprendre et me soutenir. L’ataxie m’a ouvert l’esprit à certaines choses. Ensuite, je reste convaincu qu’on finira par trouver un traitement et que je ne mourrai pas de ma maladie. Ce n’est pas possible autrement. J’aimerais avoir une vie normale, un mari, un enfant… En attendant, j’espère pouvoir marcher, ma posture, parler, car communiquer, pour moi, est très important. Ce que je crains le plus, c’est d’échouer à cause de ma maladie. Une phrase que j’aime décrire ma vie : Ce qui ne te tue pas te rend plus fort« .
A travers « Mots pour le Mal », La Libre a choisi de donner la parole aux personnes touchées par diverses maladies, tant physiques que mentales, courantes ou rares. Des rencontres qui visent à comprendre leur quotidien, leurs difficultés et leurs espoirs, à partager leur regard sur l’existence. C’est aussi une manière de rappeler que personne n’est à l’abri de ces accidents de la vie. Cette série est à retrouver un lundi sur deux sur notre site.
