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Le diagnostic de l’épilepsie de l’enfant repose sur la survenue d’au moins deux crises convulsives espacées d’au moins 24 heures, dont une sans fièvre, associées le plus souvent à des anomalies de l’électroencéphalogramme.
La confirmation du diagnostic, la caractérisation du type d’épilepsie et le traitement sont assurés par un neurologue pédiatrique ou un médecin formé en épileptologie.
En cas de première crise, notamment s’il s’agit d’une crise avec manifestations motrices, l’enfant est généralement orienté vers les urgences (sauf simples « ruptures de contact » de courte durée après l’âge de 2 ans, par exemple absence épilepsie) .
Toute épilepsie suspectée ou avérée, à l’exception des simples convulsions fébriles, doit faire l’objet d’une consultation avec un neurologue et d’un électroencéphalogramme, idéalement dans un délai de 15 jours, selon les recommandations de la Haute autorité de santé.
La prise en charge de l’épilepsie infantile bénéficie des progrès de la connaissance de la physiopathologie (étiologies inflammatoires et génétiques), de l’imagerie et de l’élargissement de la gamme de médicaments disponibles.
Le médecin traitant joue un rôle important lors du premier épisode, pour décrire le plus finement possible la sémiologie de la crise et lors du suivi, notamment pour s’assurer du respect des règles d’hygiène de vie et des mesures préventives.
Le VIDAL Reco sur l’épilepsie de l’enfant vient d’être actualisé pour tenir compte de ces avancées. Le Dr Dorothée Ville, neurologue pédiatrique qui a contribué à cette nouvelle version, détaille ici les points importants du diagnostic et du traitement.
UNAffection neurologique chronique caractérisée par la survenue de crises récurrentes, l’épilepsie touche 0,5 à 1 % de la population générale et débute dans la moitié des cas avant l’âge de 10 ans.
VIDAL. Comment analyser une crise d’épilepsie ?
Dr Dorothée Ville. Le déroulement d’une crise d’épilepsie suit une propagation temporo-spatiale (propagation d’une région initiale à une autre région, généralisation). L’analyse de l’ensemble de cette évolution est essentielle pour comprendre la crise.
La description la plus fine possible de la sémiologie Les crises sont un élément essentiel de l’approche épileptologique pour classer les épilepsies, ajuster l’approche étiologique et thérapeutique ainsi que le discours pronostique.
Le rôle du médecin est de traduire dans le vocabulaire médical les données du questionnement parental, souvent empreintes d’une forte composante émotionnelle (« mon enfant tombe », « ses yeux bougent », « il démarre », « il est absent », « Je pensais qu’il allait mourir »).
L’utilisation de « vidéos personnelles » est de plus en plus communément associée à cette analyse sémiologique.
Quels sont les différents types de crises ?
Les types de crises sont bien définis, basés sur la sémiologie électro-clinique, selon la classification de la Ligue Internationale de l’Epilepsie. [1]. Elle distingue :
- crises focaleslorsque le début de la crise est localisé dans une région localisée du cerveau : il peut y avoir des manifestations motrices unilatérales ou asymétriques (toniques, cloniques, atoniques), des manifestations hypermotrices, des automatismes, mais aussi des manifestations non motrices (manifestations neuro-végétatives, arrêt). d’activités, manifestations sensorielles, somatopsychiques) ; ces crises peuvent survenir avec ou sans altération de la conscience ;
- crises généralisées lorsque la survenue de la crise implique immédiatement toutes les structures du cerveau : manifestations motrices généralisées (cloniques, toniques, tonico-cloniques, atoniques, myocloniques) et manifestations non motrices en cas d’absences.
Qu’il soit focal ou généralisé peut être impossible à confirmer.
Spasmes représenter un type distinct de crise selon les cas, elle peut être d’origine focale, généralisée ou inclassable.
La classification de la crise repose, dans la grande majorité des cas, sur les premiers signes de la crise qui sont extrêmement importants à repérer.
Faut-il systématiquement envoyer l’enfant aux urgences ?
Il faut distinguer la situation d’une première crise de celle d’une crise survenant lors du suivi d’une épilepsie connue.
Quand demander un avis neurologique ? Via quels circuits ?
Toute épilepsie suspectés ou avérés, en dehors des simples convulsions fébriles qui ne nécessitent aucune évaluation ni surveillance spécialisée, doit faire l’objet d’une consultation avec un neurologue et d’un électroencéphalogramme. La Haute Autorité de Santé (HAS) recommande une consultation dans les 15 jours [2]. En pratique, les délais et les circuits varient en fonction de la situation clinique et des ressources locales (libérales/hôpital, consultations dédiées « première crise »).
Quelles sont les évolutions récentes en termes de support ?
L’épilepsie infantile comprend pathologies hétérogènesdécrit dans VIDAL Reco, dont l’approche est actuellement en pleine évolution.
Parmi les avancées les plus notables de ces dernières années :
- Tout d’abord, accès à une gamme plus large de médicaments antiépileptiquespermettant d’élargir les possibilités de traitement. Cependant, l’impact de ces avancées thérapeutiques sur le pourcentage d’épilepsies pharmacorésistantes est modéré, puisqu’il reste le même depuis trente ans (30 % des épilepsies).
- Et autre des progrès notables dans les techniques d’imageriece qui a permis des avancées significatives dans les discussions sur l’évaluation pré-chirurgicale. Tout enfant présentant une épilepsie monofocale pharmacorésistante (définie par l’échec de deux traitements bien menés) doit être orienté vers un service expert pour discuter de la mise en route des premières étapes de cette évaluation pré-chirurgicale.
- Troisième voie d’évolution : celle de connaissance de l’épilepsie liée à une pathologie inflammatoire et auto-immunece qui permet, en complément des traitements antiépileptiques, de proposer des traitements immunomodulateurs ciblés.
- Enfin, dans le domaine de la génétique, l’identification de variantes monogéniques dans les encéphalopathies épileptiques et développementales précoces des premiers mois de la vie, a transformé la prise en charge de ces épilepsies. Leurs recherches font désormais partie des examens de première ligne dans cette indication. Par ailleurs, de nombreux projets de recherche sont en cours pour proposer à l’avenir des thérapies ciblées, notamment des thérapies géniques.
Donc, l’étiologie prend de plus en plus de place dans l’exploration de l’épilepsie et est désormais intégré aux paramètres de classification.
Quel est le rôle du médecin traitant dans le suivi ?
Face à la complexité de la prise en charge de l’épilepsie, le médecin généraliste peut se sentir dépassé, alors même qu’il a sa place dans le parcours de soins d’un enfant épileptique.
Même s’il est exceptionnel que le médecin généraliste instaure un traitement ou change de molécule, il participe au suivi du traitement de l’épilepsie tout en assurant l’observancea tolérancea efficacité de traitement, à respect des règles sanitaires et alimentaires (cf. infra) et à l’existence suivi neuropédiatrique ; il peut faire le lien avec un neurologue pédiatrique en cas de besoin.
Il est attentif à l’événement et gestion des comorbidités possible (psychiatrique, cognitif, digestif, respiratoire, orthopédique en cas de polyhandicap) et assure la fourniture d’une assistance psychosociale (conséquences psychologiques, mesures sociales comme le dossier maison départementale des personnes handicapées [MDPH]prise en charge de l’impact sur l’activité professionnelle des parents, etc.).
À côté du formation à la gestion de crise et au traitement des recoursle médecin traitant joue un rôle important en rappelant les règles sanitaires et alimentaires et en veillant à leur respect : durée du sommeil satisfaisant, des recommandations pour écrans ; abstinence de consommationalcool et de toxique chez les adolescents. Il garantit également qu’un intégration scolaire et sociale et la pratique de sports autoriséstout en évitant les situations à risque (nager seul, escalade, activités motorisées, etc.).
D’après un entretien avec le Dr Dorothée Ville, neuropédiatre, chef adjoint du service de neurologie pédiatrique, Hôpital Femmes-Mère-Enfant (HFME), hospices civils de Lyon.
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