La première phase de l’essai, qui s’est terminée fin octobre, a inclus cinq garçons âgés de 6 à 10 ans, traités avec une seule injection de GNT0004. Deux patients ont reçu la première dose et trois autres ont été traités au deuxième niveau de dose. Les résultats montrent une bonne tolérance du GNT0004 associée à une prophylaxie immunologique transitoire, ainsi que des preuves d’efficacité, tant en termes d’expression de la microdystrophine que d’amélioration fonctionnelle.
Les patients traités à la dose la plus élevée ont montré une stabilisation des scores NSAA (North Star Ambulatory Assessment, une échelle de mesure utilisée dans les essais) après un à deux ans de suivi, par rapport à une baisse chez les patients non traités dans l’étude. histoire naturelle parallèle de la maladie. Pour un des patients, une amélioration a été observée, atteignant le score maximum de 34 à 12 mois et confirmée à 18 mois après le traitement.
Au deuxième niveau de dose, les résultats montrent qu’après huit semaines, jusqu’à 85 % des fibres musculaires expriment de la microdystrophine (en moyenne 54 % ; entre 15 % à 85 % selon les patients), avec reconstitution du complexe de protéines associé à la dystrophine. Cette expression est accompagnée deune baisse du niveau de CPK (biomarqueur de la souffrance musculaire) entre 50% et 87% selon les patients, réduction qui s’est maintenue jusqu’à 18 mois de suivi pour les deux premiers patients.
