Il existe plusieurs types d’amylose dans lesquels la cause de l’accumulation de fibrilles diffère. «En effet, les fibrilles de protéine amyloïde sont généralement un phénomène inexpliqué lié à l’âge (amylose à transthyrétine de type sauvage) ou, dans une moindre mesure, à une mutation génétique (amylose à transthyrétine de type héréditaire), à une maladie du sang (amylose à chaînes légères) ou même à une maladie du sang. forme plus rare’ explique Philippe Debonnaire, cardiologue à l’AZ Sint-Jan Brugge.
Ce qui se passe?
1. Le diagnostic est difficile à poser car les symptômes sont subtils et difficiles à repérer. Si elle n’est pas diagnostiquée et traitée à temps, la maladie est mortelle.
2. De nombreux patients l’ignorent qu’ils sont malades jusqu’à ce qu’ils deviennent essoufflés ou produisent une urine mousseuse.
3. Le patient moyen consulte jusqu’à cinq spécialistes et cela peut prendre plus de trois ans pour obtenir le bon diagnostic. Pendant cette période, la maladie fait des ravages sur les organes (reins, foie, poumons et cœur) et les nerfs. Guy Lippens, patient et président d’AmyBel explique : « Ne pas savoir ce qui ne va pas, se sentir mal et être envoyé d’un médecin à un autre, avec à chaque fois l’espoir qu’ils trouveront ce qui ne va pas, non, c’est difficile à supporter. Jusqu’à ce qu’ils vous demandent si ce n’est pas dans votre tête, parce qu’ils ne trouvent rien, alors vous désespérez. Et la consternation lorsqu’ils découvrent enfin que vous souffrez d’amylose à chaînes légères, une grave maladie incurable des plasmocytes, et qu’ils vous remettent une brochure disant que vous avez 12 à 18 mois à vivre sans traitement. .
4. Plus le diagnostic est précoce, moins les dégâts sont graves, meilleur est le pronostic.
5. Ces dernières années, plusieurs nouveaux médicaments sont apparus sur le marché, notamment l’immunothérapie, qui ont considérablement amélioré la qualité et l’espérance de vie des patients… à condition bien sûr que le diagnostic puisse être posé à temps.
Besoin de centres d’expertise
Dans notre pays, il n’existe pas encore de centre d’expertise spécialisé dans l’amylose, contrairement aux Pays-Bas par exemple où il y en a deux. «La prise en charge de ces patients nécessite une connaissance particulière de la maladie et, souvent, une approche multidisciplinaire où travaillent ensemble des médecins spécialistes de différentes disciplines», explique Philippe Debonnaire, cardiologue à l’AZ Sint-Jan Brugge.
Les patients peuvent s’inscrire gratuitement via le site www.amybel.be.
