Après une longue errance médicale, la patiente a rencontré le Dr Ryan Osborne, oncologue à Los Angeles, qui a pu poser le bon diagnostic et l’aider. La maladie rare dont souffre le patient est appelée neurofibromatose, également appelée maladie de Von Recklinghausen.
La neurofibromatose peut affecter la peau, les os et le système nerveux
Ce que l’on sait de cette maladie rare, selon Orpha.net, c’est qu’elle peut se manifester de différentes manières selon les individus. La maladie peut toucher la peau, les os, le système nerveux, les yeux, les os et différents organes, comme les poumons, le système digestif, le système urinaire, les glandes endocrines ou encore les vaisseaux sanguins. Pour ce patient évoqué par le Daily Mail, la neurofibromatose s’est déclarée par la naissance de milliers de tumeurs dans tout le corps. “Ils s’installent même au nez et en bouche», rapporte le journal anglais. Le patient, en effet, «présent excroissances sur le cuir chevelu, dans la bouche, sur tout le visage, les bras, les jambes, les fesses, les seins et sur la région génitale. Les tumeurs lui bouchent presque complètement le nez, ce qui le rend respiration presque impossible« .
A quoi est-ce dû ?
C’est une maladie génétique. Le gène responsable est nommé NF1 et il est situé sur le chromosome 17. Le gène NF1 est un gène suppresseur de tumeur qui ne fonctionne plus à cause de la mutation. Il commande (…)
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