Pour le professeur Edouard Louis, un tel scénario pourrait devenir réalité en « cinq à dix ans » en Wallonie. Cette technique viendrait certainement “révolutionner” les soins de santé tels qu’ils sont actuellement pratiqués, mais les études visant à en faire une réalité sont déjà bien avancées dans certains pays comme le Royaume-Uni et la Lituanie. Alors que des initiatives similaires sont lancées en Flandre, Edouard Louis et ses collègues de l’ULiège viennent de lancer de premières recherches en Wallonie visant à rendre à terme ce que l’on appelle des « scores de risque polygéniques » applicables au sud du pays. ». C’est quoi exactement?
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Analyses de risques
Concrètement, ces scores sont établis à partir des gènes d’un individu et des éventuelles mutations présentes. En comparant les scores d’un patient à ceux d’autres personnes génétiquement différentes, il est possible d’évaluer le risque de survenue de certaines maladies dites « communes complexes » (pathologies cardiovasculaires, neurologiques, inflammatoires, rhumatologiques, cancers, etc.) chez ce patient. . patient particulier. “Le fait qu’il existe une association entre les combinaisons génétiques et ces maladies communes complexes est évident”, dit le Dr Louis. Cela fait désormais consensus au sein de la communauté scientifique.
Des scores de risque polygénique (PRS) pour plus de 80 maladies existent déjà pour la population britannique. Le projet liégeois aura pour objectif d’adapter (ou de recalibrer) ces scores à la population wallonne.
Dix mille patients, parmi ceux fréquentant le CHU de Liège, sont actuellement recrutés à cet effet. “Par exemple, pour une maladie comme le cancer du sein, il faut environ 250 à 300 patientes qui auront développé cette maladie et autant qui ne l’auront pas développée.explique le Dr Sophie Viejean, coordinatrice clinique du projet. Chez les personnes ayant développé la maladie, nous réajusterons les données génétiques en fonction de ce qui existe dans d’autres bases de données disponibles comme la UK Biobank au Royaume-Uni. Nous verrons en quoi les variations génétiques favorisant le risque de cancer du sein sont différentes ici et là-bas. Et ainsi, nous pourrons identifier pour chaque patient, en fonction de ses propres variants, son risque de développer un cancer.
Le CHU a acheté des puces spécifiques qui permettent d’analyser environ 2 millions de variantes, à partir desquelles on peut se faire une idée globale du génome. Réaliser un génotypage (détection des variations d’un génome) avec ces puces coûte 90 euros auxquels s’ajoute le prélèvement de l’ADN (sang ou salive) du participant. Les initiateurs du projet espèrent à terme s’élargir à des groupes de patients plus larges (100 000 voire 500 000) afin de produire leurs « propres » scores de risque polygénique pour d’autres maladies pour lesquelles il n’existe pas encore de PRS. Leur souhait est aussi que l’outil soit utilisé à grande échelle pour nos patients.
Améliorer le dépistage
« Notre idée est de nous demander comment utiliser cette stratification des risques via le SRP pour améliorer demain notre stratégie de dépistage et de prévention. Parce que chez nous, le dépistage ne marche pas toujoursencadrer le professeur Louis. L’une des raisons est que ce ne sont pas les bonnes personnes qui sont dépistées, ce ne sont pas les personnes qui présentent les risques les plus élevés pour des raisons sociales, de style de vie ou à cause de leur génétique dont elles ignorent… Si nous pouvons réussir En stratifiant la population en termes de risque, nous pourrons cibler des mesures éducatives et des informations personnalisées sur ces personnes qui peuvent être plus à risque. Pour les convaincre ou les aider à prendre des décisions appropriées en matière de dépistage ou d’application de mesures préventives pour certaines pathologies.
Pour l’initiateur de ce projet baptisé « Ensemble », les obstacles majeurs à cette ambition ne sont ni scientifiques ni techniques, mais plutôt éthiques et sociaux. Car les questions soulevées par l’utilisation à grande échelle des scores polygéniques dans les politiques de santé publique apparaissent innombrables. Le projet doit donc soulever ces questions et tenter d’y répondre, mais aussi analyser l’acceptabilité de la SRP par la population.
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Questions éthiques et juridiques
Parmi ces questions éthiques : à quel âge passer le test ; doit-il être obligatoire (on peut imaginer que certains régimes plus autoritaires passent par là, avec de tels dépistages obligatoires…) ; les patients pourraient-ils laisser au médecin seul le soin de connaître les résultats… Mais aussi : comment exprimer le risque : en chiffres (risque multiplié par deux par exemple) ou en mots (« augmenté »)… Les pouvoirs publics devront- la volonté et les moyens de mettre en place les mesures préventives qui doivent découler de la prise de conscience d’un score ? L’aspect de la sécurité des données sera également crucial, tout comme les implications juridiques : qui pourra faire quoi de ces données ?
En pratique, on pourrait en tout cas faire cette prise de sang à tout âge, imagine le professeur Louis. « Parce que le génome est en place dès la naissance et pour toute la vie. Le génotypage pourrait être conservé de manière sécurisée dans le dossier du patient, accessible uniquement au patient s’il le souhaite et au médecin. Cette prise de sang unique pourrait être utilisée pour toutes les pathologies pour lesquelles il existe un PRS et donc une stratégie de traitement et de prévention. Le moment où l’on connaît les résultats varie en fonction de la maladie. « Si cela apparaît généralement à 30 ans, ça ne sert à rien de faire le test à 15 ans et de déranger et de stresser les patients… »
