Le syndrome de Prader-Willi, une maladie génétique rare
Le Centre de référence maladies rares (CRMR) PRADORT est dédié à l’expertise et à la prise en charge des obésité d’origine génétique ou lésion hypothalamique. Celui-ci regroupe une soixantaine de situations décrites dans le protocole générique national de diagnostic et de prise en charge « Obésité de causes rares » publié par la HAS en 2021.
Le syndrome de Prader-Willi (PWS), cause la plus fréquente, est une maladie génétique rare et complexe liée à une anomalie du chromosome 15 qui se caractérise à la naissance par une diminution du tonus musculaire (hypotonie) et des difficultés à bouger. alimentation. Les symptômes sont nombreux et varient selon l’âge de l’enfant. Elle touche environ un cas sur 15 à 20 000 naissances. La population estimée en France serait d’environ 2 000 personnes.
Le syndrome de Prader-Willi est également un trouble neurodéveloppemental ; ses symptômes somatiques, cognitifs et comportementaux sont souvent imbriqués, reflétant la complexité du traitement et pouvant être Source de perturbations dans le parcours de vie et la prise en charge des patients. patients. La prise en charge de ce syndrome est donc multidisciplinaire, précoce et adaptée au patient et à ses proches.
L’Hôpital Marin d’Hendaye AP-HP, plus de 20 ans d’expérience au service des patients et de leurs proches
L’accueil des adultes atteints du syndrome de Prader-Willi est organisé à l’hôpital Marin d’Hendaye AP-HP depuis 1999 sous la houlette de la chef de service de l’époque, le Dr Denise Thuilleaux, aujourd’hui remplacée. aujourd’hui par le Dr Mourre et une équipe médicale comprenant un endocrinologue, des médecins généralistes et un psychiatre. Ce service dédié fait partie des sites constitutifs du CRMR depuis la première certification en 2004, renouvelé lors de la dernière certification en 2023.
Il s’agit du seul service spécialisé en France pour l’accueil des adultes en SMR, présentant le syndrome de Prader-Willi ou un syndrome apparenté.
Cette offre de soins de médecine et de réadaptation (SMR) pour adultes se développe actuellement avec l’ambition d’atteindre une capacité de 62 lits d’ici cinq ans. Les patients viennent de tout le pays, pour une durée moyenne de séjour d’un mois. Des soins multidisciplinaires personnalisés sont proposés, axés sur le poids, la régulation nutritionnelle et émotionnelle, la rééducation par l’exercice, l’accompagnement et le répit des familles et l’accompagnement des projets de vie. L’activité physique adaptée est au cœur du projet et le site exceptionnel de l’Hôpital de la Marine AP-HP d’Hendaye, à proximité directe de l’océan, s’y prête particulièrement. Un programme d’Éducation Thérapeutique également labellisé par l’Agence Régionale de Santé de Nouvelle Aquitaine structure la pratique des professionnels auprès des patients.
Un investissement de 2 millions d’euros
L’AP-HP investit massivement en faveur des maladies rares et notamment avec l’unité spécialisée Bretonneau, unique en France, qui sera également inaugurée à cette occasion. Des travaux de modernisation du bâtiment, vieux de plus d’un siècle, ont été réalisés pour adapter les locaux de soins aux besoins spécifiques des personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi ou d’un syndrome apparenté. Il respecte une ergonomie adaptée au handicap et améliore la qualité de vie et les conditions de travail du personnel. Ce secteur, sur deux étages, fait partie du service spécialisé SMR mention Digestive, Endocrinologie, Diabétologie, Nutrition (DEDN).
Cette unité a fait l’objet d’un investissement de l’AP-HP à hauteur de 2 M€, dont 1,8 M€ de travaux et 200 000 € d’équipements.
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