Oxford Nanopore Technologies a annoncé une nouvelle collaboration avec UK Biobank pour créer le premier ensemble de données épigénétiques complètes et à grande échelle au monde. Le projet utilisera la technologie de séquençage ADN/ARN riche en informations d’Oxford Nanopore pour cartographier l’épigénome de 50 000 échantillons de participants afin d’obtenir des informations cruciales sur les mécanismes de la maladie, dans le but d’améliorer les résultats pour les patients. Ces données accessibles au public constitueront une ressource unique pour la communauté scientifique et offriront de nouvelles opportunités pour faire progresser la compréhension de la génomique.
L’épigénétique étudie la manière dont des facteurs externes, notamment des choix de mode de vie comme le tabagisme et l’alimentation, peuvent modifier l’ADN d’un individu. Les changements épigénétiques jouent un rôle essentiel dans l’expression des gènes et influencent le risque de maladies telles que le cancer et la neurodégénérescence. Par exemple, la recherche montre que l’épigénétique est essentielle pour découvrir comment les tumeurs se développent et résistent aux traitements.
Dans une étude, le profilage épigénétique unicellulaire a fourni une vue détaillée de la diversité des cellules cancéreuses au sein d’une seule tumeur, contribuant ainsi à ouvrir la voie à des thérapies anticancéreuses personnalisées susceptibles de vaincre la résistance au traitement. Le séquençage par Oxford Nanopore fournit un aperçu de 98 % des marqueurs de méthylation épigénétique dans le génome, contre seulement 3 % avec les puces à ADN. La méthylation est un exemple d’épigénétique qui consiste à ajouter des groupes chimiques (méthyle) à l’ADN à des endroits spécifiques sans modifier la structure sous-jacente de l’ADN.
Oxford Nanopore est unique dans sa capacité à séquencer les bases « canoniques » C, A, G, T ainsi que les marqueurs de méthylation dont 5mC, 5hmC, 6mA et tous les contextes. Ce niveau de détail sans précédent est possible grâce au séquençage direct de l’ADN/ARN natif d’Oxford Nanopore, permettant des informations plus riches qui étaient auparavant hors de portée. Le séquençage Oxford Nanopore ne nécessite aucune conversion chimique (bisulfite) pour détecter la méthylation, préservant ainsi toutes les bases méthylées dans le séquençage du génome des nanopores.
Par conséquent, les modifications épigénétiques à longue portée, les variantes structurelles (SV), les polymorphismes mononucléotidiques (SNP) et les répétitions peuvent tous être identifiés et échelonnés dans un seul ensemble de données. Cette collaboration vise à capturer le spectre complet de l’épigénome, ou des marqueurs épigénétiques du génome, dans un domaine de la recherche biomédicale en évolution rapide et doté d’un potentiel considérable pour améliorer la vie. En capturant 98 % de l’épigénome, les chercheurs seront en mesure de mieux comprendre les causes du développement et de la progression des maladies, ce qui mènera au développement de traitements ciblés pour des affections telles que le cancer, les maladies neurologiques et les maladies neurologiques. rare.
Il est important de noter que cet ensemble de données se concentrera sur des participants majoritairement en bonne santé, fournissant ainsi une base de référence inestimable pour les études sur les maladies et soutenant la création de profils de risque au niveau de la population, ce qui permettra d’adapter les interventions de soins de santé à l’avenir. L’initiative pourrait également ouvrir la voie à de nouvelles applications cliniques, notamment le dépistage des risques de maladie et des diagnostics plus précis pour soutenir la détection précoce de la maladie, laissant espérer des interventions bien avant que les symptômes ne deviennent classiques. Grâce à ces données, les médecins pourront peut-être un jour adapter les traitements aux profils épigénétiques uniques des patients, conduisant ainsi à une efficacité et une personnalisation améliorées des soins de santé.
Grâce à ces données, les médecins pourront un jour adapter les traitements aux profils épigénétiques uniques des patients, permettant ainsi des soins de santé plus efficaces et personnalisés.
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