Qu’est-ce que le syndrome de Ravine, cette maladie rare qui touche uniquement les Réunionnais ? – .

Qu’est-ce que le syndrome de Ravine, cette maladie rare qui touche uniquement les Réunionnais ? – .
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« Notre champion nous a définitivement quitté hier soir avec un immense courage comme il a toujours su le faire », a écrit Brigitte, la maman de Gaëtan, sur Facebook. Le jeune homme de 23 ans est décédé vendredi dernier des suites du syndrome de Ravine, une maladie rare qui ne touche que les Réunionnais.

« Mon combat, dédié à mon fils depuis 23 ans, je continuerai aujourd’hui à faire connaître cette foutue maladie. Car la plupart des Réunionnais ne le savent pas, déplore la maman auprès du Parisien. « Ce que j’ai appris sur la maladie de mon enfant, je l’ai appris sur Internet », ajoute-t-elle.

Le syndrome de Ravine évolue par phases, avec des périodes critiques. Elle se traduit « notamment par une anorexie sévère et des vomissements, chez l’enfant de plus de 6 mois et peut s’aggraver à partir de 18 mois », note l’Agence régionale de santé de La Réunion.

Des signes neurologiques peuvent apparaître à l’adolescence comme une perte d’équilibre ou de marche, des difficultés passagères à parler et des complications au niveau de l’alimentation et de la respiration. «Mon fils a été pris en charge dès l’âge de 20 ans», explique Brigitte, âge auquel il a arrêté de marcher.

Le syndrome de Ravine ne peut être transmis à un enfant que si les deux parents sont porteurs d’une mutation spécifique dans un gène. Une étude de l’Inserm de 2012 précise que les gènes dits « sauteurs » « modifient des réseaux complexes de fonctionnement du cerveau humain ».

La maladie touche environ 1 nourrisson sur 11 000 à La Réunion, soit 1,3 naissance par an. Depuis son recensement sur l’île en 1969, une centaine de cas ont été recensés. « Cette maladie n’a, à l’heure actuelle et à notre connaissance, pas été décrite chez des patients non réunionnais », explique le Dr Renouil, neuropédiatre au centre des maladies neurologiques rares de Saint-Pierre sur Masante. Concernant. Même lorsqu’un enfant est diagnostiqué en métropolitaine, les deux parents sont toujours originaires de l’île.

Le syndrome tire son nom des ravins, ces grandes brèches qui découpent la montagne au sud de La Réunion. Ils ont longtemps isolé une partie de la population, entraînant des taux élevés de consanguinité. Les anomalies génétiques se transmettent ensuite de génération en génération.

S’il n’est pas possible de prévenir le syndrome de Ravine lorsque les deux parents sont porteurs de la mutation génétique, des tests génétiques peuvent être effectués lorsqu’il existe des antécédents dans leur famille.

 
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