La signification des taches blanches

Les points blancs brillants détectés sur une IRM cérébrale sont des lésions appelées hyperintensités de la substance blanche (WMH). Ils semblent indiquer la présence d’un problème au niveau de la substance blanche du cerveau et la possibilité d’anomalies structurelles.

Ces lésions sont assez fréquentes chez les personnes de plus de 60 ans et leur fréquence augmente progressivement avec l’âge. Environ 20 % des personnes de plus de 60 ans et plus de 90 % des personnes de plus de 80 ans sont concernées.

Des études ont mis en évidence que ces petites lésions de la substance blanche pourraient être liées à l’amincissement du cortex cérébral.

Aujourd’hui, une nouvelle étude publiée dans la revue Communications naturelles démontre que tel est le cas.

des collègues américains et européens du consortium CHARGE (Cohorts of Heart and Aging Research in Genomic Epidemiology), des chercheurs de l’Université de Montréal ont identifié des raisons génétiques claires expliquant pourquoi le HSB apparaît si fréquemment chez les personnes âgées.

«Nous avons entrepris d’étudier les HSB et leur lien potentiel avec l’atrophie corticale, une caractéristique dominante de la démence», mentionne Zdenka Pausova, professeure de pédiatrie à l’UdeM et chercheuse au CHU Sainte-Justine. Nous étions motivés par une question cruciale : des facteurs génétiques pourraient-ils être à l’origine de l’association entre HSB et amincissement cortical et pourraient-ils également expliquer une partie du risque de démence observé ? Nos résultats ont confirmé que c’est possible.

Plus de 50 000 participants

Dans leur enquête à grande échelle sur la génétique de l’amincissement cortical associé au HSB, Zdenka Pausova et ses collègues ont collecté et analysé les données de 51 065 participants répartis dans 10 cohortes. Tous étaient d’ascendance européenne, le sujet le plus jeune ayant 19 ans et le plus âgé 100 ans.

«Les résultats ont établi que, dans toutes les cohortes, un volume plus élevé de HSB était systématiquement associé à une épaisseur réduite du cortex», a déclaré Tomas Paus, co-auteur principal de l’étude, professeur de psychiatrie et de neurosciences à l’UdeM et chercheur au CHU Sainte-Justine.

“Cela était vrai même après avoir pris en compte les facteurs de risque vasculaires typiques comme l’hypertension et le diabète”, a ajouté Zdenka Pausova. La corrélation la plus forte a été observée dans l’insula, une région cérébrale clé pour l’intégration des fonctions sensorielles, émotionnelles et cognitives.

Une étude d’association pangénomique (méta-GWAS) a été réalisée pour explorer les loci génétiques associés à cette atrophie corticale liée au HSB. Les chercheurs ont découvert 20 loci importants, dont 15 influencent les gènes du cortex, en particulier ceux actifs dans le transport axonal et l’organisation du cytosquelette, essentiels au maintien de la santé neuronale.

De plus, ces signaux génétiques étaient enrichis en types de cellules vasculaires et en cellules soutenant la santé neuronale, telles que les astrocytes et les oligodendrocytes. Selon les scientifiques, cette tendance reflète l’hypothèse selon laquelle des perturbations dans les petits vaisseaux sanguins et la santé axonale pourraient contribuer à l’amincissement cortical, liant ainsi le risque vasculaire à l’atrophie corticale.

“Un aspect particulièrement important de notre étude a été la construction d’un score de risque polygénique basé sur notre méta-GWAS”, a déclaré Zdenka Pausova. Lorsqu’elle est appliquée à un ensemble de données indépendant de 500 000 individus en Finlande, elle a démontré qu’une plus grande vulnérabilité génétique à l’atrophie corticale liée au HSB est en corrélation avec un risque accru de démence vasculaire et de démence, toutes causes confondues.

Les scientifiques qui ont mené cette étude concluent que cette découverte met en valeur la nécessité de prendre en compte la santé vasculaire et la susceptibilité génétique de certains individus pour comprendre le risque de démence.