« Nous avons été très surpris des résultats ! » Scott Damrauer et ses collègues de l’Université de Pennsylvanie ne cachent pas leur perplexité face aux conclusions de l’étude qu’ils ont publiée dans le Journal de l’Association médicale américaine [JAMA] le 16 novembre. Ils décrivent comment ils ont comparé près de cinquante scores de risque polygénique de maladie coronarienne. Et à quel point leurs prédictions sur les prédispositions génétiques se sont révélées contradictoires.
En lisant l’étude, on ne peut que se demander s’il ne conviendrait pas également de lancer des dés pour décider de prendre ou non un traitement préventif ! Ou, comme le dit Perry Wilson, professeur agrégé de santé publique à l’Université de Yale (Connecticut), si ces scores ne sont pas « des conneries » (conneries, en français).
Or, ils sont censés estimer, à partir de l’analyse du génome d’un individu, sa propension à développer une pathologie particulière. Ne se concentrant pas sur les maladies monogéniques – causées par un seul gène – mais sur celles qui sont corrélées à de larges combinaisons de mutations, ces scores sont obtenus en analysant de grandes bases de données combinant le génome des individus et leurs caractéristiques physiques, physiologiques et le détail de leurs maladies. On parle à ce sujet de « pan-genome Studies », ou, en anglais, de études d’association à l’échelle du génome [GWAS].
Pour résumer la démarche, on part à la pêche dans ces données pour trouver des mutations ponctuelles dans l’ADN – parfois plusieurs milliers, que l’on retrouve plus fréquemment dans la tranche de la population interrogée présentant telle ou telle maladie, comportement ou aptitude. Car, selon leurs promoteurs, les GWAS pourraient aussi permettre de prédire la capacité à poursuivre des études, la propension à succomber à des addictions (café compris !) ou encore de déterminer l’âge du premier rapport sexuel.
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Depuis une vingtaine d’années, ces GWAS sont au cœur de la révolution annoncée de la médecine prédictive ou personnalisée, mais aussi des projets de prise en charge psychosociale des individus en fonction de leur patrimoine génétique. Les résultats publiés dans le JAMA font donc l’effet d’une douche froide pour ce domaine de recherche en pleine expansion : alors qu’en 2007, année du décollage de GWAS, on comptait 16 articles scientifiques mentionnant ce terme, il y en aurait près de 5 000 pour l’année 2024, selon la base de données Scopus. .
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