Depuis sa création en 1987, le Téléthon a mobilisé des ressources considérables pour financer la recherche sur les maladies rares, contribuant ainsi à des avancées scientifiques majeures. Deux laboratoires emblématiques illustrent cette mission : Généthon, pionnier de la thérapie génique, et I-STEM, spécialiste des maladies génétiques rares par médecine cellulaire. Poussés par l’innovation, les chercheurs explorent de nouvelles approches face à des pathologies souvent méconnues et complexes. « La majorité des 7 000 maladies rares n’ont toujours pas de traitement » explains François Lamy, vice-president of AFM-Téléthon.
Un traitement contre la myopathie de Duchenne bientôt trouvé par Généthon ?
Le cas de Sacha, huit ans, illustre les 40 ans de recherches financées par le Téléthon. Atteint de dystrophie musculaire de Duchenne, une grave maladie génétique dégénérative, il a reçu une injection d’un « candidat médicament » en 2022 dans le cadre d’un protocole clinique développé à Généthon. Le traitement vise à remplacer ou réparer le gène défectueux responsable de l’absence de dystrophine, une protéine essentielle à la fonction musculaire. Le traitement permet désormais à Sacha de retrouver une mobilité quasi normale, un progrès jugé inespéré il y a quelques années. Les travaux de recherche de Généthon et I-Stem ouvrent des perspectives pour des milliers de patients souffrant de pathologies génétiques jusqu’alors incurables.
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Mais aujourd’hui, un outil s’impose peu à peu comme un allié incontournable de la recherche : l’intelligence artificielle (IA). En permettant d’analyser d’immenses quantités de données, de faire des prédictions précises et d’identifier des pistes thérapeutiques jusqu’alors insoupçonnées, l’IA révolutionne la manière dont les scientifiques abordent la recherche sur les maladies rares. François Lamy insiste donc sur le rôle central de l’intelligence artificielle, qu’il qualifie de « une solution clé pour accélérer la recherche et permettre le développement de médicaments ».
L’intelligence artificielle arrive dans les laboratoires
L’Intelligence Artificielle s’invite au laboratoire I-STEM, qui se distingue par ses recherches innovantes sur « les maladies génétiques et le développement de modèles permettant de les étudier » révèle le directeur du laboratoire, Xavier Nissan. La recherche se concentre principalement sur la réutilisation de médicaments, une méthode consistant à utiliser des traitements déjà disponibles pour traiter des maladies rares. Ce modèle permet «gagner un temps précieux dans la recherche de solutions pour les patients ».
Cela se fait grâce à des tests réalisés sur les cellules musculaires des patients, avec un objectif clair : « trouver des médicaments qui améliorent les conditions de vie des patients » comme Margaux, atteinte de myopathie des ceintures. Agée de 27 ans, la jeune femme qui continue de « faire confiance à la science » a été diagnostiqué tardivement, à 18 ans. La maladie se caractérise par une dégénérescence progressive des muscles du bassin et des épaules entraînant une perte progressive des capacités motrices des membres supérieurs et inférieurs. Une pathologie dont souffrent seulement une cinquantaine de personnes en France et qui nécessite “beaucoup de repos” aux malades. A tel point que Margaux est contrainte d’abandonner ses études dans l’hôtellerie de luxe pour un travail de bureau où “la charge physique est moins importante”. L’IA est donc un accélérateur de recherche sur la maladie qui pourrait la rendre « perdre la capacité de marcher » si un traitement n’est pas trouvé « dans les années à venir ».
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IA, gain de temps et prédiction pour I-Stem
Xavier Nissan révèle que « un des grands enjeux de la médecine génétique » réside dans le fait que « plusieurs maladies rares partagent des mécanismes similaires ». Le phénomène ouvre donc la porte à des traitements courants “même si la cause génétique est différente”. Le rôle de l’intelligence artificielle est donc crucial dans l’approche laboratoire puisqu’avec elle « nous pouvons prédire quels médicaments pourraient être efficaces pour une maladie donnée »dit Xavier Nissan. Un gain de temps considérable, d’autant plus que l’IA « apprend de ses erreurs pour ne pas les répéter, en améliorant continuellement ses capacités de prédiction ».
« L’IA permet désormais de diviser par trois le temps nécessaire au développement d’un médicament »explique Xavier Nissan. Alors qu’il fallait autrefois entre 10 et 15 ans pour qu’un traitement atteigne le niveau des essais cliniques, les avancées technologiques permettent aujourd’hui de réduire ce délai à seulement “4 ou 5 ans” selon lui. L’IA offre également la possibilité de concevoir des protocoles d’identification de médicaments sans recourir à des expériences physiques, une étape qui peut être accomplie en « un à deux mois, contre plusieurs années auparavant ».
Une collaboration de recherche qui dépasse les frontières
Une autre avancée notable est l’utilisation de « jumeaux numériques »modèles informatiques de maladies neuromusculaires « pour tester des médicaments dans un environnement simulé » explique Xavier Nissan, qui met en avant un gain de temps « impressionnant » en recherche depuis le début de l’utilisation de l’intelligence artificielle à l’I-Stem, en 2021. « Une fois que nous aurons ces prédictions, nous pourrons les tester » sur des jumeaux numériques ou lors d’essais cliniques.
Mais la recherche I-STEM ne se limite pas aux travaux nationaux. « Grâce au programme Horizon Europe, nous avons développé une approche collaborative internationale pour élargir nos recherches »explique Xavier Nissan. Ce programme permet à I-STEM de travailler avec des partenaires scientifiques et médicaux à travers le continent européen et de trouver des solutions innovantes aux maladies rares. Comment est-il financé ? Un budget de près de 8 millions d’euros est alloué au programme et l’AFM-Téléthon apporte un soutien financier à hauteur de « plus d’un million d’euros pour démarrer nos travaux ».
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Des chercheurs toujours au cœur des projets
Xavier Nissan révèle que l’IA en est encore à ses balbutiements, en France du moins, et que les équipes travaillent déjà à la création de nouveaux algorithmes. « Dans 20, 30 ou 40 ans, l’IA pourrait encore révolutionner notre métier alors que nous disposons d’une méthodologie applicable à perpétuité ». Mais François Lamy insiste sur un point essentiel : “L’intelligence artificielle ne remplacera pas les chercheurs”. « Sans eux, rien ne fonctionne. » « Ce sont eux qui imaginent et mettent en œuvre les stratégies nécessaires pour aller plus vite ». En d’autres termes, l’IA alimente la recherche, mais l’humain reste son moteur.
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