Des chercheurs de l’Université de Pennsylvanie viennent de franchir une étape importante vers un éventuel traitement de l’amaurose congénitale de Leber. Cette maladie génétique rare de la rétine entraîne une perte de vision sévère dès l’enfance.
Les résultats d’une étude publiée dans la revue médicale scientifique The Lancet offrent un nouvel espoir aux personnes souffrant de cette maladie. Grâce à la thérapie génique, des chercheurs de l’Université de Pennsylvanie ont réussi à restaurer partiellement la vision chez un groupe de patients.
Comment fonctionne cette nouvelle thérapie ?
L’amaurose congénitale de Leber est causée par des mutations du gène GUCY2D, essentiel à la production de protéines impliquées dans la conversion de la lumière en signaux électriques dans la rétine. Ces mutations entraînent une dégénérescence progressive des photorécepteurs, cellules de la rétine sensibles à la lumière, entraînant une perte irréversible de la vision.
La thérapie génique développée par des chercheurs de l’Université de Pennsylvanie vise à corriger la mutation génétique à l’origine de la maladie. En injectant un vecteur viral contenant une copie saine du gène GUCY2D directement dans la rétine, les scientifiques ont pu restaurer la production de la protéine déficiente.
Sur les 15 patients participant à l’essai :
- 2 personnes sur 9 ayant reçu la dose maximale ont retrouvé une vision 10 000 fois meilleure
- 3 patients sur 6 ayant reçu une dose élevée ont obtenu le meilleur score possible lors d’un cours de mobilité
Bien que des recherches supplémentaires et des phases de tests supplémentaires soient nécessaires pour évaluer l’efficacité à long terme de cette thérapie, ces résultats représentent une avancée majeure et un espoir pour les personnes atteintes de maladies oculaires héréditaires.
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