La maladie de Huntington est une pathologie neurodégénérative héréditaire rare qui entraîne une dégradation progressive des cellules cérébrales. Ses symptômes, qui débutent souvent entre 30 et 50 ans, affectent les capacités motrices et cognitives des patients, et aucun traitement actuel ne peut stopper sa progression. Cependant, une étude offre un nouvel espoir : des chercheurs ont en effet identifié une enzyme, GSTO2, qui pourrait jouer un rôle central dans le déclenchement de la maladie et ouvrir la voie à des traitements précoces.
Une pathologie dévastatrice
Le La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative héréditaire et incurable qui affecte principalement le cerveau. Causé par un Mutation du gène HTTcette pathologie entraîne une dégradation progressive des cellules cérébrales qui provoque troubles moteurs, cognitifs et psychologiques chez les patients. Cette maladie touche environ cinq à dix personnes sur 100 000 dans le monde, mais elle a un impact dévastateur sur la vie des personnes touchées et de leurs proches.
La particularité de la maladie de Huntington réside dans son transmission génétique : un parent porteur de la mutation HTT a 50% de chances de transmettre la maladie à chacun de ses enfants. Cette caractéristique en fait une pathologie redoutée, car elle touche souvent plusieurs générations d’une même famille.
Dans le détail, la mutation génétique provoque une répétition anormale des séquences du gène HTT, ce qui conduit à la production d’un forme modifiée de la protéine huntingtine. Cette protéine défectueuse s’accumule puis nuit au bon fonctionnement des neurones, notamment dans une région du cerveau appelée striatum.
Les premiers symptômes de la maladie apparaissent généralement entre 30 et 50 ans. Au début, les patients éprouvent des difficultés de concentration, de légères pertes de mémoire et des changements d’humeur. Progressivement, des troubles moteurs apparaissent, notamment sous la forme de mouvements saccadés involontaires appelés chorée qui affectent la coordination et la capacité à effectuer les mouvements quotidiens. Au fil des années, la maladie de Huntington provoque un déclin physique et mental sévère qui conduit progressivement à une perte d’autonomie et, à terme, au décès du patient.
À ce jour, pas de traitement ne ralentit ni n’arrête la progression de la maladie. Les approches disponibles, principalement des médicaments et des thérapies de soutien, visent uniquement à soulager certains symptômes comme les mouvements involontaires ou les troubles psychiatriques. Cette absence de solution curative rend la recherche scientifique cruciale pour les patients et leurs familles qui attendent avec impatience des avancées capables de donner un réel espoir de traitement, ce qui nous ramène à cette avancée.
Une découverte surprenante : l’enzyme GSTO2 impliquée
Les chercheurs du Centre de physique quantique computationnelle (CCQ) ont un élément clé dans l’apparition précoce de la maladie de Huntington : une enzyme appelée GSTO2. Concrètement, ils ont observé que GSTO2 apparaît à niveaux élevés dans le cerveau avant l’apparition des premiers symptômes de la maladie de Huntington. Ceci suggère que cette enzyme pourrait jouer un rôle dans son déclenchement.
Pour tester l’implication de GSTO2, les chercheurs ont ensuite mené des expériences sur des souris génétiquement modifiées pour développer la maladie. Ils ont alors découvert que GSTO2 est bel et bien impliqué dans la mesure où il semble avoir un effet aggravant. Son augmentation stimule en effet un production excessive de dopaminece qui accélère la dégradation des cellules neuronales et aggrave les symptômes. A l’inverse, le blocage de cette enzyme ralentit significativement la progression des troubles moteurs et cognitifs.
L’analyse du tissu cérébral de patients humains a confirmé cette tendance, renforçant l’idée que GSTO2 pourrait être une cible thérapeutique prometteuse pour contrer la maladie de Huntington.
Une nouvelle approche thérapeutique
L’un des principaux défis de la recherche sur la maladie de Huntington a toujours été de trouver des moyens d’intervenir avant l’apparition des symptômes. Les traitements actuels ne parviennent qu’à atténuer les effets, mais ne peuvent ni ralentir ni inverser le processus de dégradation. Cette découverte offre donc une piste encourageante. En bloquant GSTO2, il serait potentiellement possible d’éviter la surproduction de dopamine dans le striatum et donc de préserver les neurones touchés par la maladie.
Les chercheurs envisagent désormais de développer médicaments capables d’inhiber GSTO2. Cette approche pourrait ralentir, voire empêcher la progression de la maladie de Huntington. Bien entendu, des recherches supplémentaires sont nécessaires pour confirmer le rôle de cette enzyme dans le déclenchement de la maladie, mais les résultats actuels laissent espérer une avancée majeure.
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