La drépanocytose, maladie génétique aux conséquences potentiellement graves, pourra être dépistée chez tous les nouveau-nés à partir du 1er novembre, alors que ce test était jusqu’alors ciblé en France métropolitaine, mais généralisé outre-mer, a annoncé mardi le ministère de la Santé. Santé. Cette généralisation a été recommandée par la Haute Autorité de Santé fin 2022, « considérant que la drépanocytose est la maladie génétique à la naissance la plus fréquente, que son incidence est en augmentation et que cette pathologie est responsable d’une morbidité élevée et d’une réduction significative de la mortalité ». survie», a rappelé la Direction générale de la Santé dans un communiqué.
La drépanocytose, maladie héréditaire du sang affectant les globules rouges, se manifeste entre autres par une anémie, des crises douloureuses et un risque accru d’infections. Ses répercussions peuvent être graves : c’est par exemple la première cause d’accident vasculaire cérébral chez les enfants. “Le nombre d’enfants dépistés pour la drépanocytose a augmenté ces dernières années, passant de 431 nouveau-nés dépistés en 2016 à 684 en 2022”, note le ministère.
“Risque d’erreur de ciblage”
Le dépistage à la naissance permet un traitement immédiat pour soulager les symptômes et éviter les complications. Jusqu’à présent, le dépistage néonatal de la drépanocytose était ciblé en France métropolitaine sur les nouveau-nés de parents issus de zones où le risque génétique est plus important (Antilles, Guyane, Réunion, Mayotte, Afrique subsaharienne, Cap Vert, Brésil, Inde, Océan Indien, Madagascar, Comores, Algérie, Tunisie, Maroc, Italie du Sud, Sicile, Grèce, Turquie, Liban, Syrie, Arabie Saoudite, Yémen, Oman).
Mais le dépistage ciblé en France métropolitaine s’avère hétérogène selon les régions, alors qu’aucun n’est exempt de cas, et « un risque d’erreur de ciblage » par les soignants a également été identifié, constatait la HAS fin 2022. Un dépistage généralisé permettrait remédier également «au risque de stigmatisation des populations actuellement ciblées», selon elle.
728 000 enfants en ont bénéficié
Jusqu’à présent, en France, dans les deux ou trois jours qui suivent la naissance d’un enfant, un dépistage – non obligatoire, mais fortement recommandé – est proposé pour 13 maladies, à partir de quelques gouttes de sang prélevées au talon de l’enfant. nourrisson et recueillis sur un buvard. L’objectif est de détecter certaines pathologies rares mais graves, généralement d’origine génétique, pour les traiter avant les premiers signes et éviter, ou limiter, leurs impacts.
“En 2022, plus de 728 000 enfants auront bénéficié de ce dépistage”, précise le ministère. Le dépistage généralisé de la drépanocytose « s’inscrit dans la dynamique de renforcement du programme national de dépistage néonatal », progressivement étendu ces dernières années, ajoute son communiqué. D’autres maladies rares et graves devraient s’y ajouter en 2025, suite à d’autres recommandations de la HAS.
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