Les nutraceutiques, ou utilisation de substances thérapeutiques dérivées de produits alimentaires, sont étudiés dans plusieurs myopathies, comme les collagénopathies ou les myopathies congénitales. Des chercheurs taïwanais ont exploré l’intérêt de ces molécules, notamment la L-carnitine et la créatine, comme traitement des laminopathies. Cette dernière, due à des mutations du gène LMNAregrouper des formes sévères, comme la dystrophie musculaire congénitale (DMC) liée à LMNAou à des présentations plus atténuées telles que la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss (DMED), et ne disposent actuellement d’aucun traitement curatif.
Le poisson comme modèle
À partir de matériel génétique extrait de deux patients atteints de DMC lié à LMNA et trois du DMED, les auteurs de l’étude ont généré cinq nouvelles lignées de poissons zèbres, chacune portant une mutation génétique pathogène différente.
Comme chez les patients, les capacités et structures musculaires de ces poissons modèles présentent des signes de dysfonctionnement et de structure musculaire (vitesse de nage plus faible, endurance réduite, réduction de la taille des fibres, rythme cardiaque perturbé…). Ces similitudes entre humains et animaux confirment le pouvoir pathogène des mutations génétiques et la pertinence de ces nouveaux modèles pour déduire l’efficacité d’éventuelles thérapies.
Amélioration de la motricité
L’administration de L-carnitine ou de créatine à des poissons modèles dans l’eau de baignade présente des bénéfices significatifs sur leur fonction musculaire, avec une possible inversion des déficiences motrices (nage plus rapide, endurance améliorée). Ces effets dépendent cependant de la mutation : certains échantillons ont obtenu des bénéfices avec une substance et pas avec l’autre, tandis que d’autres n’ont révélé aucun effet positif notable suite au traitement, quelle que soit la molécule.
Ces résultats confirment le potentiel thérapeutique de la L-carnitine et de la créatine dans les laminopathies, et suggèrent une efficacité conditionnelle de ces molécules en fonction de la mutation considérée. Cette variabilité de la réponse thérapeutique souligne l’importance de la prise en compte de l’anomalie génétique dans la recherche d’un traitement.
Source
La créatine et la L-carnitine atténuent la laminopathie musculaire chez le poisson zèbre transgénique à mutation LMNA.
Pan, SW, Wang, HD, Hsiao, HY et al.
Sci Rep 2024 14(1) : 12826.
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