L’ESSENTIEL
- Les cils primaires sont une sorte d’antennes présentes sur nos cellules et qui ont pour rôle de capter des signaux mécaniques et biochimiques.
- Les motoneurones des patients atteints de la maladie de Charcot ont moins de cils primaires et ceux qui restent sont également plus courts que la normale.
- Les chercheurs ont découvert que le dysfonctionnement des cils primaires est lié à la mutation du gène C21orf2.
Un dysfonctionnement des cils primaires pourrait être lié à la cause du décès de motoneurones et donc être l’une des causes du développement de la SLA, ou maladie de Charcot, selon une nouvelle étude publiée dans la revue Cerveau. Ces cils primaires sont, selon l’Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), sortes d’antennes présentes sur nos cellules qui ont pour rôle de capter des signaux mécaniques et biochimiques.
Une perturbation primaire des cils liée à la mutation du gène C21orf2
Lors de recherches antérieures, il a été démontré que le gène C21orf2 était lié à la maladie de Charcot. Dans d’autres pathologies, les scientifiques ont déjà observé que des mutations de ce gène pouvaient perturber les cils primaires.
Ainsi, dans cette nouvelle étude, les chercheurs ont voulu comprendre si les mutations C21orf2 avaient les mêmes conséquences pour les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique.
Les motoneurones des patients atteints de cette pathologie possèdent moins de cils primaires que ceux des personnes non malades. Les cils primaires qui restent sont également plus courts que la normale.
“Ces dommages structurels empêchent une bonne transmission du signal, indique le Dr Mathias De Decker, premier auteur de l’étude, dans un communiqué. Nous avons découvert (…) qu’une voie clé pour la santé des motoneurones était perturbée. Lorsque cela se produit, les motoneurones ont du mal à établir des connexions essentielles entre les nerfs et les muscles, appelées jonctions neuromusculaires.»
Pour voir si ces conséquences sur les cils primaires étaient liées aux mutations C21orf2, les scientifiques ont restauré les niveaux de C21orf2 dans les cellules mutées. Résultat : les défauts des cils ont été réparés et la voie de signalisation ainsi que les connexions neuromusculaires ont été rétablies. Ils pensent donc que les cils primaires pourraient constituer une cible thérapeutique de la maladie de Charcot.
Les cils primaires, une cible thérapeutique potentielle pour la maladie de Charcot
En plus du C21orf2, les chercheurs ont également observé des anomalies similaires des cils dans les motoneurones de patients atteints de SLA présentant des mutations dans les gènes SLA et C9orf72. “Ces observations soulèvent de nombreuses questions et ouvrent des perspectives de recherches ultérieures.», estime le professeur Philip Van Damme, autre auteur de l’étude. Les cils primaires pourraient donc constituer une cible thérapeutique très intéressante pour la SLA.
Chaque année, on recense environ 2,7 nouveaux cas de maladie de Charcot pour 100 000 habitants en France, selon Hospices civils de Lyon. Cette pathologie se caractérise par une paralysie progressive avec une issue fatale.après 3 à 5 ans de développement en moyenne“, selon Inserm.
